Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

Исследования - общая информация

Ассоциация ищет добровольца для перевода с английского языка на русский, и, наоборот - с русского на английский. Нам нужен профессиональный перевод медицинских текстов.
1 раз в месяц нам необходимо переводить всего до 2 страниц текста формата А4 об исследованиях синдрома Ретта за рубежом (с англ. языка на русский). Также около 0,5 страниц текста о работе нашей Ассоциации (с русского на английский). Все тексты будут выкладываться на сайте Ассоциации. Если Вы готовы помогать нам какое-то время, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail: rettsyndrome@mail.ru

Исследования синдрома велись и российскими учеными

С 1991 года - научными сотрудниками Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ – проф. Л. З. Казанцевой, доц. В. Ю. Воиновой-Улас; руководителем лаборатории цитогенетики НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ проф., д.б.н. С.Г. Ворсановой, руководителем лаборатории цитогенетики центра психического здоровья РАМН проф. Ю.Б. Юровым, ведущим научным сотрудником НЦПЗ РАМН И.Ю. Юровым, а также руководителем научно-образовательного центра «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков», д.б.н. Н.Л. Горбачевской.

В 1998 году детский благотворительный фонд поддержки, участия и помощи «Окно в НАДЕЖДУ» начал создавать базу данных детей с синдромом Ретта по всей России и формировать информационный банк данных на русском языке. Сегодня в НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ (Москва) еженедельно регистрируют 1-2 случая синдрома, вместе с тем, у нас нет точных данных – сколько таких детей в России. В 1999 году мы присоединились к Eвропейской ассоциации людей с синдромом Ретта на конференции в Берлине. В октябре 2008 г. участвовали в международном конгрессе по синдрому Ретта в Париже. Начиная с 1999 года нас поддерживают члены Европейской Ассоциации синдрома Ретта и финляндской ассоциации аутизма Йорма Сювоярви и Лена-Майя Савелла-Сювоярви.

В настоящее время мутации в X-сцепленном гене MECP2 рассматриваются учеными как основная причина синдрома. У больных детей обнаружен также особый тип репликации хромосомы X (тип C), что позволяет использовать цитогенетические методы для диагностики синдрома. Результаты цитогенетических и молекулярных исследований детей и их матерей легли в основу разработки комплексного подхода к диагностике синдрома Ретта. Он основан на применении клинико-диагностических критериев, цитогенетических методов, молекулярно-цитогенетического анализа с учетом локализации специфичных ДНК проб в участке MECP2 на хромосоме X, определении мутаций гена MECP2, анализе особенности инактивации хромосомы X. Комплексный анализ данных лабораторных исследований и клинического описания случаев повышает эффективность диагностики и медико-генетического консультирования семей.

У 73 детей с RTT исследованы мутации гена МЕСР2 методом прямого секвенирования. Мутации были обнаружены у 64 из 73 больных (88%). Используя специально разработанную шкалу количественной оценки экспрессивности клинических проявлений RTT в баллах, авторы исследовали влияние типа и позиции мутации в гене МЕСР2 на тяжесть течения заболевания. Суммарная оценка экспрессивности клинических проявлений RTT у детей с миссенс-мутациями (30,9 балла) была статистически достоверно ниже, чем в группе больных с нонсенс-мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания (44,4 балла) (t-тест, р менее 0,001). Сравнение этих групп по выраженности отдельных клинических признаков обнаружило, что у детей с миссенс-мутациями статистически значимо меньше нарушаются эмоциональное общение, экспрессивная речь, целенаправленные движения рук, жевание и глотание, статические функции и ходьба, меньше выражена микроцефалия (тест Манна-Уитни, р менее 0,05). Анализ влияния позиции мутации в гене МЕСР2 обнаружил, что наиболее тяжелое течение заболевания наблюдается при мутациях R168X, R255X, R270X, а легкое течение - при мутациях R133C, R294X и R306C. Таким образом, подтверждено существование корреляции типа и позиции мутации с тяжестью течения RTT и экспрессивностью клинических признаков RTT. Определяющим условием для выявления корреляций в данной работе было использование адекватной клинической шкалы, которая позволила повысить эффективность исследований корреляций генотипа и фенотипа при данной патологии2.


1 - И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, В. Ю. Воинова-Улас и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей / Вопросы современной педиатрии: научно-практический журнал / Союз педиатров России (М.). — 2007. — Том 6,N 4 . — С. 38-42.

2 - В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров и др. Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы / Медицинская генетика: ежемесячный научно-практический журнал. — 2009. — Том 8,N 1 . — С. 9-18.

Agency istanbul escorts offer vip girls from Russia