Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

Катюше 11 лет!
лыжные соревнования  посвященные Дню лыжника.
региональные соревнования "Старты мечты" в рамках программы "Лыжи мечты - горы равных возможностей"

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

История открытия

Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett).

В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук», в своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. В 1966 году Андреас Ретт сообщил о 31 девочке, у которых наблюдались регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания рук».

Шведский исследователь Б. Хагберг (В. Hagberg) выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки. В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся.

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует.

Прошлые два десятилетия исследований синдрома Ретта стимулировались также животными (мышами) и переводными исследованиями относительно нейронного переплетения, генной транскрипции, и других механизмов неврологического развития, относящихся к синдрому Ретта и ко многим другим неврологическим болезням. Каждый вклад в эти исследования может поспособствовать продвижениям против болезни и несет также важные потенциальные продвижения для других неврологических дефектов.

В 1999г. Х. Зогби (Huda Zoghbi, США) и коллеги, сделали решающий прорыв, идентифицировав причастность гена Xq28 «метил CpG переплетающегося белка 2 (MECP2)» у страдающих синдромом Ретта. Так же были установлены случаи синдрома Ретта с мутациями в гене на Xp22 «CDKL5». Эти исследования синдрома на молекулярном уровне стали сильным диагностическим инструментом в помощи пациентам. Кроме этой непосредственной клинической выгоды, генетические исследования открывают новые пути для понимания недостатка умственного развития при синдроме и мыслей о новых методах первичного и вторичного предотвращения болезни.

Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры, последовательно повторяемые каждый день в определенный промежуток времени, и взаимно связанные иерархически так, что каждый уровень составляет основание для следующего, могут помочь пациентам с синдромом Ретта развиваться и проживать долгую и интересную жизнь.

ссылка на оригинал;порноIstanbul escorts details on website.