VIII Мировой Конгресс по синдрому Ретта

Программа Конгресса

 

День

Мероприятие

Место проведения «Казанская Ривьера»

13 мая, 
пятница

Регистрация. Торжественная церемония открытия. 09.00–12.00.

Пленарное заседание. Перспективы, стратегические, фундаментальные исследования. 

12.00–15.30.
Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. (Россия, Москва) Молекулярные и клеточные механизмы синдром Ретта. (25 мин.)
Перси А. (США, Бирмингем) Синдром Ретта: что мы знаем сегодня (видео) (20 мин.)
Леонард Х. (Австралия, Перф) Путешествие синдрома Ретта: чему Россия и Мир могут учиться на опыте Международных регистров синдрома Ретта (25 мин.)

Открытые лекции. Исследования синдрома Ретта. 

Председатель: Юров И.Ю. (Россия, Москва).
Найду С. (США, Балтимор) (20 мин.) тема уточняется
Лейн Дж. (США, ) Сексуальное созревание и переход к заботе о пожилых людях с RTT (15 мин.)
Ру Ж-К. (Франция, Марсель) От фармакологии до генотерапии в Синдроме Ретта (15 мин.) 
Раниери A. (Италия, Сена) (20 мин.) тема уточняется
Зогби Х.И. (США, ) видео (15 мин.) тема уточняется

Научный симпозиум. Редкие заболевания I.

Председатель: Хюльтен M. (Швеция/Великобритания), Куцев С.И. (Россия, Москва), Юров И.Ю. (Россия, Москва).

Хюльтен M. (Швеция/Великобритания) Редкие хромосомные расстройства: "Уникальный" опыт (20 мин.)
Куцев С.И. (Россия, Москва) Диагностика и лечение наследственных орфанных болезней в Российской Федерации (20 мин.)
Юров И.Ю. (Россия, Москва). Молекулярная диагностика редких заболеваний с использованием постгеномных технологий (15 мин.)

Научный симпозиум. Продолжение. Геномные и хромосомные заболевания мозга.

16.00–18.00.

Председатели: Юров Ю.Б. (Россия, Москва), Ворсанова С.Г. (Россия, Москва) 


Доклады

Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. (Россия, Москва) Х-сцепленная умственная отсталость у детей (20 мин.)
Лир T. (Германия, Йена) Молекулярные цитогенетические редкие заболевания (30 мин.)
Ларионова В.И. (Россия, Санкт-Петербург) Проблемы исследования редких генетических заболеваний в России (20 мин.)
Клюшник Т.П., Зозуля С.А., Андросова Л.В. (Россия, Москва) Роли иммунных механизмов в патогенезе заболеваний мозга (20 мин.) видео лекция
Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. (Россия, Москва) Редкие хромосомные болезни в Российской Федерации (30 мин.)

Зал «Эрмитаж»


























Зал «Адмиральский»

14 мая, 
суббота

Секция «Синдром Ретта» 
Клиника синдрома Ретта. 8.00–12.30.
Председатель: Будден С. (США, ), Воинова В.Ю. (Россия, Москва)

Доклады 
Найду С. (США, Балтимор) (20 мин.) тема уточняется
Лотан М. (Израиль, Ариэль) (25 min.) тема уточняется

Воинова В.Ю. (Россия, Москва) Российская когорта детей с синдромом Ретта (25 мин.)
Будден С. (США,). Эмоция и Поведение в синдроме Ретта и управление ими (25 мин.)
Будден С. (США,). Нарушенная Автономная нервная система в синдроме Ретта (25 мин)

Смитс E.E.Ж. (Нидерланды, Маастрихт) (25 min.) тема уточняется

Кёрф Л.M.Ж. (Нидерланды, Маастрихт) (25 min.) тема уточняется

Коенрадс M. (США, ) Rett Syndrome Research Trust (видео) (25 мин.)

Молекулярная диагностика синдрома Ретта. 8.00–12.30.
Председатели: Ворсанова С.Г. (Россия, Москва), Юров Ю.Б. (Россия, Москва) 

Доклады 
Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Юров И.Ю. (Россия, Москва)  Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционных форм синдрома Ретта (20 мин.)

Акимова И.А. (Россия, Москва) NGS в диагностике синдрома Ретта (20 мин.)
Куринная О.С., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Васин К.С. (Россия, Москва) Анализ геномных вариаций у детей с  «реттоподобным» фенотипом (20 мин.)
Васин К.С., Ворсанова С.Г. (Россия, Москва) Биоинформатический анализ дупликации 11p15 у двух индивидуумов с «реттоподобным» фенотипом (20 мин.)

Зеленова М.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. (Россия, Москва) Дупликации, затрагивающие участок 1q21.1q21.2, ассоциированные с «реттоподобным» фенотипом и умственной отсталостью (20 мин.)
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Юров И.Ю. (Россия, Москва) Вклад российских исследователей в изучение синдрома Ретта (Россия, Москва) (30 мин.)


 

Возможности (перспективы) лечения. Разбор сложных случаев и историй болезней.

13.00–18.00.
Председатели: Леонард Х. (Австралия), Воинова В.Ю. (Россия, Москва), Ларионова В.И. (Россия, Санкт-Петербург)  

Доклады

Кваскова Н.Е. (Россия, Москва) Особенности ЭЭГ у детей с синдромом Ретта. (25 мин.)
Булатникова М.А. (Россия, Санкт-Петербург) Два случая кардиофациокутанного синдрома у детей без аномалий сердца, вызванные мутацией в гене BRAF (25 мин.)
Найду С. (США, Балтимор)  (25 мин.) тема уточняется
Будден С. (США, Портланд) Stages of motor function in Rett syndrome and treatment (25 мин.)

Голд В. (Австралия, ) (25 min.) тема уточняется

Фрайлингер М. (Австрия, Вена) (25 минут) тема уточняется

Секция «Редкие заболевания II»,  14.00-16.00.

Председатели: Тилки-Шиманьска Анна, Волгина С.Я., Белогурова М.Б.

Доклады:

Белогурова М.Б. (Россия, СПб) Болезнь Гоше, клиническая картина и современные подходы к диагностике и лечению

Воинова В.Ю. (Россия, Москва) Х-сцепленная умственная отсталость у детей

Волгина С.Я. (Россия, Казань) Проблема наследственного дефицита липопротеинлипазы: диагностика и современные методы коррекции

Катлукова Н.П. (Россия, Москва) Болезнь Помпе глазами педиатра

Анна Тилки Шиманска (Польша), Mетаболические болезни – возможности лечения

Полевиченко Е.В. (Россия, Москва) Ресурсы паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями в РФ.

  • III»,  16.00-18.00.

Председатели: Ларионова В.И., Демикова Н.С, Николаева Е.А.

 

Доклады:

Подклетнова Т.В. (Россия, Москва) Синдром Хантера – современный взгляд на клинические проявления, диагностику и лечение

Ларионова В.И. (Россия, СПб) Редкие и наследственные заболевания с поражением скелета. Современные подходы и стратегия лечения

Демикова Н.С., Асанов А.Ю. (Россия, Москва) Проблемы диагностики редких синдромов с врожденными пороками развития

Полякова С.И. (Россия, Москва), Болезни цикла образования мочевины - наши первые шаги

Николаева Е.А. (Россия, Москва) Митохондриальные болезни у детей: диагностика и лечение

Зал «Лагуна»











Зал «Лазурный берег» 



















Зал «Лагуна»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Зал «Лазурный берег»

15 мая, 
воскресенье

Встречи спикеров с родителями, 10.00-14.00


Хелена Леонард (Австралия, Перф).

Сакубай Найду (США, Балимор).

Воинова Виктория (Россия, Москва).

Бадден Сароджини (США, Портлэнд).

Жерард Нгуен (Франция, Париж).

Абсандзе Илона (Россия, Москва).

Меир Лотан (Израиль, Ариэль).

Кваскова Надежда Евгеньевна (Россия, Москва).

Леопольд М. Г. Керфс (Маастрихт, Нидерланды).

Эрик Э.Дж. Смитс (Маастрихт, Нидерланды).

Майкл Фрайлингер (Вена, Австрия).

Лекторий 10.00-13.00

10.00-14.00. Ворк-шоп по музыкальной терапии с Хелена Вандин и Мэрит Бёргстрём-Исаксон (Швеция).

10.00-11.00. Лекция для родителей «Нутритивная поддержка в комплексе паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями»

Полевиченко Елена Владимировна (Россия, Москва), д.м.н, профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии РНИМУ имени Пирогова, член Правления Ассоциации хосписной помощи.

 

11.00-12.00. Ворк-шоп «Голос пациента» «Как быть представителем пациента (голосом и пациентским адвакатом). 

Жерард Нгуен (Франция), экс-президент Ретт-синдром Европа.

 

12.00-13.00. Встреча с родителями на тему: Клинические исследования синдрома Ретта. Перспективы специализированных центров и участия пациентов в клинических исследованиях.

Тульчинский Марк Яковлевич, Контрактная исследовательская организация «Пивоталь», медицинский директор по Центральной и Восточной Европе (Испания).

13.00-14.00 перерыв

 

14.00.-16.00. Дискуссионная площадка для родителей: возраст ребенка – проблемы периода, решения, помощь. 

Презентации:

Иванцык Анастасия, г. Москва. Дочь Софья, 3 года.

Белобородова Любовь, г. Москва, дочь Елизавета, 6лет.

Лохманова Наталья, г. Москва, дочь Алена, 7 лет.

Демина Татьяна, Оренбург, дочь Юлия, 13 лет.

Верюгина Светлана, г.Ульяновск, дочь Алена, 21 год.

ДРКБ, Казань, Оренбургский тракт, 141


















16 мая, 
понедельник

Секция «Центры для детей с синдромом Ретта. Роль команды специалистов в оказании персонифицированной помощи ребенку с синдромом Ретта», 9.00-10.45

Модераторы: Сибгатуллина И.Ф., директора по международному взаимодействию Австрийского института содействия интеллектуальному развитию RBS (Австрия, Вена).

Ванчова Алиса, Институт образования, Университет Братиславы (Словакия).

 

Выступления:

Бадден Сароджини (США) Реабилитация лиц с синдромом Ретта.

Мэритт Бёргстрём-Искасон и Хелена Вандин (Швеция) Центр синдрома Ретта Швеции - межпрофессиональный подход и ключевые ценности.

Йорма Сювяярви (Финляндия) О центрах реабилитации и досуга для особенных людей в Финляндии.

Самир Сейфи (Индия) Ретт – ассоциация и поддержка правительства Индии детей с синдромом Ретта.

Наталья Трифонова, Фируза Луконина  (Россия) Реабилитационный центр для детей и подростков с ограниченными возможностями «Апрель». 

Марина Паразян (Армения) «Центр с нуля»: выступление в формате ворк-шоп.

10.45-11.00. перерыв


Круглый стол «Альтернативные методы коммуникации и психологическая поддержка», 11.00-12.45.

Модераторы: Трифонова Н.Н., директор реабилитационного центра для детей с ограниченными возможностями «Апрель» (Россия, Казань), Тимуца О.В., к.с.н., председатель правления АНО «Ассоциация синдрома Ретта»

Кэфи Хантер (США) О роли родительского движения в создании системы психологической поддержки семей с детьми с синдромом Ретта.

Алена (Белорусь) Жизнь после диагноза: проживание кризиса тяжелой хронической болезни ребенка родителями и другими членами семьи, поиск ресурсов для жизни.

Будильцева Т.Б. Опыт работы с детьми с синдромом Ретта в Центре лечебной педагогики г. Москвы (Россия).

Ванчова Алиса (Словения) Программа «Рука – мозг».

Хелена Вандин (Швеция)  Стратегии коммуникации - фактические данные и опыт.

Суренян Елена Анатольевна (Россия) Обучение навыкам письма ребенка с синдромом Ретта (личный опыт).

Хандажинская Анастасия  (Россия) Путь к школе.

Мэрит Бёргстрём-Исаксон (Швеция) — Музыка меняет многое.

Акулова Алена (Белорусь) Использование пения как основы для искусственно воссоздания онтогенеза речи у неговорящих детей с сохранным слухом и сложными сочетанными нарушениями развития.

Круглый стол  «Физиотерапевтические и эрготерапевтические подходы и практики», 11.00-12.45.

Модераторы: Гончарова О.Л., к.п.н., директор ГАУСО Центр реабилитации инвалидов «Восхождение», Морозова О.Н., директор БФ «Окно в НАДЕЖДУ»

Фокина Н.Л. (Россия) Занятия с детьми с синдромом Ретта в бассейне. Опыт работы в Центре лечебной педагогики (Москва).

Абсандзе И.А. (Россия) Постуральный менеджмент: позиционирование, двигательный режим, предотвращение и профилактика контарактур.

Меир Лотан (Израиль) физиотерапия: тема уточняется.

Йорма Сювяярви (Финляндия) Взрослая жизнь Катарины: сопровождаемое проживание и активная жизнь.

Козаченко Елена (Россия) Программа «Лыжи мечты».

Мингазова Аделина (Россия) Иппотерапия.

ИНАЙЯ Грасиана Юсуф (США) Занимаясь своим делом (документальный фильм).

ПРИЕМ в РАТУШЕ 14.00-16.00.

Ривьера,

Зал «Лазурный берег»



























Ривьера,
Зал «Лагуна»











 

17 мая, 
вторник

Экскурсии в реабилитационные центры:

Центр реабилитации для детей с ограниченными возможностями «Апрель» (Казань, Россия)

Центр реабилитации инвалидов «Восхождение» (Казань, Россия)

 

 

14.00-16.00. Круглый стол в хосписе «СМИ, религиозные и волонтерские организации о тех, кого нельзя вылечить» 

Председатели: руководитель Казанского хосписа В.В. Вавилов, руководитель «Ассоциации синдрома Ретта» О.В. Тимуца.

Модератор: к.ф.н., доцент КГАСУ О.Ю. Порошенко




 
30.04.2016 13:48