Перевод статьи "Время пришло: Необходимость интенсивного, надлежащего индивидуального лечения лиц с синдромом Ретта"

Время пришло: Необходимость интенсивного, надлежащего индивидуального лечения лиц с синдромом Ретта

Ключевые слова: синдром Ретта (RTT); Медицинская этика; Интервенционные программы

Тезис

Синдром Ретта (RTT) представляет собой комплексное неврологическое расстройство, вызванное дефектом MeCp-2 гена, в первую очередь поражаются особи женского пола. В 2007 году было успешно изучено реверсирование характерных клинических характеристик поражения MECP2 у мышей. Полученные результаты свидетельствуют, что подобные результаты могут быть достигнуты и у людей - пациентов с синдромом Ретта в обозримом будущем. Тем не менее, это будущее лекарство не сможет обратить уже приобретенную инвалидность и ограничения жизнедеятельности, такие как остеопороз, дегенерацию мышц, контрактуры, ортопедические и функциональные потери, связанные с продолжительным малоподвижным образом жизни, характерным для этой группы пациентов. Опыт показывает, что многие аспекты благосостояния пациентов и их функционального состояния зависят от лечения, которое они получают. Результаты разнообразных интенсивных терапевтических программ, реализуемых как на мышах, так и на людях с синдромом Ретта свидетельствуют, что такие программы могут повысить продолжительность жизни, общение, обучение, благополучие, функциональную способность и другие аспекты жизни, характеризующие этот синдром. Поэтому авторы настаивают на том, что люди с этим синдромом должны с детства проходить интенсивные программы лечения для сохранения оптимального функционирования и состояние здоровья, с достижением максимального эффекта у лиц, имеющих возможность получения генетического лечения.

Введение

Синдром Ретта (RTT) – это неврологическое расстройство, встречаются в основном у женщин, характеризующееся нормальными родами и, по-видимому, нормальным психомоторным развитием в течение первых 6-18 месяцев жизни [1,2]. Затем у ребенка наступает короткий период стагнации развития с последующим быстрым регрессом языковых и двигательных навыков. Характерная черта заболевания – это повторяющиеся стереотипные движения рук, появляющиеся, когда ребенок входит в стадию II синдрома Ретта. Дополнительные характеристики расстройств, характерных для второй стадии включают аутичное поведение, панические атаки, бруксизм, дыхательные нарушения, эпизодическое апноэ и / или учащение дыхания, нарушение походки, апраксия, и тремор [3]. После этого периода стремительного ухудшения, несмотря на относительно стабильное состояние, у ребенка с синдромом Ретта может развиваться дистония, и при лежачем образе жизни, могут также развиться деформации рук и ног [4]. Приступы возникают у 60-80% лиц с синдромом Ретта [3], у некоторых как проявление раннего дебюта эпилептического варианта присутствуют неонатальные судороги [5,6]. Девочки с синдромом Ретта, как правило, доживают до взрослого возраста, что указывает на необходимость длительного ухода за этими женщинами [7].

Тяжесть и длительность трудностей, представленных личности с синдромом Ретта - это призыв к индивидуальной адаптации проводимой терапии во всех учебных и терапевтических областях. Исследования показывают, что развитие мозга продолжается и после проявления синдрома Ретта, и что когнитивные и коммуникационные способности личности с синдромом Ретта не ухудшаются с течением времени [8]. Поэтому, очень важно установить надлежащие и достижимые терапевтические, образовательные и коммуникационные цели для человека с синдромом Ретта [2,9].

Здравый смысл указыает на то, что преодоление всех вышеупомянутых препятствий требует терапевтических вмешательств на протяжении всей жизни человека с синдромом Ретта. Однако, неутешительные выводы предполагают снижение использования медицинских услуг в основном в зрелом возрасте, наряду с очевидным одновременным клиническим ухудшением в этой популяции [10].

Результаты лаборатории профессора Берда от 2007 г. [11], которые впоследствии были воспроизведены и другими [12,13], показывают, что за счет проведения генетической терапии, многие из клинических симптомов, типичных для взрослых мышей с мутацией MECP2 могут быть нивелированы [14] .

Значение этого открытия в том, что, если станет возможным реализовать подобное лечение на людях – носителях дефектного MeCp-2 гена, все лица, в том числе взрослые с диагнозом синдром Ретта продемонстрируют значительное улучшение относительно всех клинических проявлений. Гонка в поисках лечения, которая началась в 2007 году, на сегодняшний день идет полным ходом [14], но никто не ожидает, что мы сможем пожинать плоды в обозримом будущем [15]. Несмотря на некоторые оптимистические предпосылки, которые предвещают данное лечение при условии разработки, есть три основные трудности: уровень генной инженерии, необходимый для разработки таких лекарств еще не достигнут, но, как ожидается, будет доступен в будущем [15].

Лица с синдромом Ретта без соответствующего интенсивного лечения могутт регрессировать в развитии [15], в то время как более интенсивный подход может сохранить и даже улучшить их общие способности [2,16].

Будущее лекарство будет обращать дефект в гене MeCp-2 и помогать людям на нейронном уровне, где и наблюдается остановка развития мозга, до тех пор, пока не будут устранены ограничения и препятствия, которые сформировались с момента начала заболевания, (Такие как потеря мышечной массы и мышечной сократимости, остеопороз, контрактуры суставов рук и ног и деформации позвоночника, снижение функциональных способностей, сердечной и дыхательной функции), вызванные сидячим образом жизни, типичным для этой группы пациентов. Эта оптимистичная, но все еще проблемная ситуация требует осуществления соответствующих комплексных индивидуальных интенсивных программ вмешательства, которые улучшат состояние этой группы пациентов.

Массив неврологических и ортопедических трудностей, которые характеризуют людей с синдромом Ретта, требует соответствующей индивидуальной программы терапевтического вмешательства в течение всей жизни человека для предотвратвращения дальнейших изменений. Из-за редкости синдрома Ретта и вариабельности проявлений несколько программ вмешательства должны быть реализованы с многочисленных и разнообразных сторон с помощью удаленного доступа TeleHealth. Такая программа была реализована в Ирландии с участием 5 семей, получавших курирование посредством скайп, используя подход PAR (активное изучение деятельности) с впечатляющими улучшениями (одна девушка начала ходить без посторонней помощи в возрасте 18 лет, одна девочка побежала и начала прыгать в возрасте 6 лет и т.д.) у всех участников [17].

Настоящая статья показывает, что интенсивные терапевтические вмешательства, реализованные в прошлом, дали положительные результаты у этой группы пациентов [2]. Предполагается, что такие интенсивные программы должны быть нормой для этой группы населения до тех пор, пока генетические технологии не позволят реализовать широкое клиническое использование ожидаемого лечения.

Интенсивное лечение мышей с синдромом Ретта

Кондо в Австралии показал, что обогащение окружающей среды генетически измененных мышей с синдромом Ретта улучшает функциональные когнитивные и двигательные способности [12]. Улучшение у мышей, подвергнутых обогащению окружающей среды, было связано с повышенными уровнями нейротрофического фактора (BDNF) в мозжечке головного мозга по сравнению с контрольной группой, на которой не проводилось никакого вмешательства, и отмечалось снижение уровня этого вещества. При проведении подобных исследований также были отмечены положительные результаты[13].

Способности к обучению

Чрезвычайно трудно оценить когнитивные способности людей с синдромом Ретта, так как они маскируются их двигательными, апрактическими и атаксическими трудностями, которые ограничивают способность нормативной оценки. С другой стороны, многие научно-исследовательские проекты предполагают, что люди с синдромом Ретта способны к обучению [18-21], и, что навыки обучения могут быть улучшены с помощью соответствующих мотивационных факторов [18], а также, что способность к обучению сохраняется и после окончания периода «вымывания» учебной программы [18]. Однозначно, что сегодня люди с синдромом Ретта могут приобретать новые навыки [22,23], в том числе грамотность [20,21,24], и что способность к обучению присуща лицам с синдромом Ретта всех возрастов [22,25,26].

Способности к общению

Лица с синдромом Ретта имеют эмоциональные, социальные и коммуникативные потребности, но эти потребности прикрыты маской ограниченных возможностей. Поэтому выявление и правильная интерпретация их сигналов связи чрезвычайно трудна для окружающих [27]. Тем не менее, если мотивация человека с синдромом Ретта достаточно высока, а ухаживающие достаточно внимательны, девочка будет в состоянии передать ее потребности и желания, и ее самочувствие значительно улучшится[19,28,29]. Сегодня мы знаем, что люди с синдромом Ретта могут общаться с помощью определенных способов [30], таких как: язык тела, голоса, изображения символов, коммуникационные таблички или различные жесты [19,25]. Интенсивная программа общения, которая была реализована в домашних условиях при поддержке образовательного учреждения, привела к значительному улучшению коммуникационных возможностей у 3 девочек с синдромом Ретта в течение двух лет [16].

Практические способности

У подавляющего большинства лиц с синдромом Ретта недостаточно развиты практические способности. Ученые объясняют это комбинацией факторов, таких как: апраксия, отсутствие опыта и преднамеренное уклонение от выполнения функциональных задач, которые, по мнению ребенка, закончатся неудачей [23]. При оценке практических способностей при получении обычного лечения, предложенного людям с синдромом Ретта на сегодняшний день, выявляется длительное постоянное снижение функциональной деятельности [31]. С другой стороны, Салливан, Лаверик и Льюис провели социологическое исследование на девочке с синдромом Ретта, которая участвовала в программе, разработанной для повышения контроля над включателями на разных активированных игрушках на протяжении одного года [32]. В конце того же года она показала контроль и независимое включение различных выключателей в классе. Аналогичные результаты также описаны Пиззамилио и др., в частности - возвращение практических умений у ребенка с синдромом Ретта в результате интенсивной программы вмешательства, направленной на реабилитацию когнитивных возможностей, которая была реализована на дому и в учебном центре в течение 3 лет [33]. В программе интенсивного вмешательства, реализованной с участием трех детей с синдромом Ретта, участницы приобрели мануальные навыки с помощью сенсорного экрана компьютера [34]. Интенсивные программы иппотерапии, которые проводились как минимум три раза в неделю минимизировали ручные стереотипные движения и улучшили целенаправленные движения рук у трех лиц с синдромом Ретта [35].

Эти данные подтверждают то, что обычные программы вмешательства, предлагаемые этой группе пациентов, являются недостаточными для достижения улучшения функции кисти, в то время как имеется достаточно доказательств того, что соответствующие интенсивные программы вмешательства могут улучшить практические способности у этой группы пациентов [32].

Функциональная способность

Несмотря на присутствие характерных функциональных нарушений у многих девочек с синдромом Ретта, ежедневная получасовая программа на беговой дорожке, которая была реализована на протяжении двух месяцев с четырьмя детьми, помогла достигнуть значительных функциональных улучшений. Эти улучшения включали способность подниматься и спускаться по лестнице, скорость ходьбы, способность ходить на коленях и другие [36]. Трое детей с синдромом Ретта были включены в двухлетний период вмешательства в рамках программы Проводимое Обучение (СЕ). CE подразумевает независимость и вовлечение обучающихся в повседневные ситуации, а в дальнейшем интеграцию в общество. Эта программа также известна как более интенсивная с повышенными требованиями по сравнению с обычными образовательными программами. Участники вышеупомянутого исследования показали улучшение функциональных возможностей при оценке с помощью австралийской шкалы Ретта [16]. В то же время, тенденция к незначительному стабильному регрессу наблюдалась у детей с синдромом Ретта, которых лечили по обычным программам [37]. Другие имеющиеся доказательства показывают, что умение лицами с синдромом Ретта преодолевать препятствия и держать баланс во время самостоятельной ходьбы могут быть улучшены путем интенсивных программ иппотерапии как минимум три раза в неделю[35].

В литературе описаны три отдельных тематических исследования взрослых с синдромом Ретта, которые потеряли способность к ходьбе и провели в инвалидной коляске 5 - 15 лет и более 20 лет [23,38,39]. Все восстановили способность к ходьбе в результате интенсивных программ вмешательства.

Ортопедические проблемы

Интенсивная программа физиотерапии в качестве решения ортопедических проблем у лиц с синдромом Ретта на протяжении многих лет была единодушно рекомендована всеми экспертами в данной области [40-43]. Интенсивное лечение обратило прогрессирование сколиоза у одного ребенка с синдромом Ретта [44] и устранило необходимость в хирургическом вмешательстве у других [45]. В то время как МакКлюр и его коллеги утверждали, что физио и гидротерапия являются достойными методами лечения и могут уменьшить ортопедические проблемы у этой группы пациентов, другие доказывали то, что сколиоз может быть обратим; функциональный тонус мышц может быть повышен и удержание позы может быть улучшено с помощью программ интенсивной иппотерапии как минимум три раза в неделю [35,40].

Сенсорные проблемы

Многие лица с синдромом Ретта получают нечеткую сенсорную информацию, особенно через проприоцептивную систему [46]. Вероятно, соответствующий подход к проприоцептивному режиму, который будет реализован с раннего возраста, может привести к снижению страха движения и увеличит желание двигаться у этой группы пациентов [2]. В исследовании на одном лице интенсивная сенсорная диета была реализована в течение нескольких месяцев, как дома, так и в образовательных учреждениях. Исследование показало значительное сокращение времени реакции и маньеризма кистей, улучшение концентрации в пределах образовательных ситуаций, удлинение времени участия в задачах и улучшение зрительного контакта [47].

Проблемы с пищеварением

Трудности с кормлением и расстройства пищеварения являются характерными для пациентов с синдромом Ретта [48]. Они могут поставить под угрозу прибавку в весе и росте и часто приводят к недостаточности питания [49]. В недавно опубликованной статье авторы провели оценку состояния желудочно-кишечного тракта и питания, основанную на ранее разработанном протоколе у 25 участников с синдромом Ретта. Лечение 7 пациентов было выполнено в индивидуальном порядке и привело к повышению ИМТ и уменьшило тяжесть симптомов запоров и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Предыдущие результаты показывают, что реализация контроля питания может улучшить не только вес человека с синдромом Ретта, но и уровень активности, и функциональные способности девочки [49,50]. Эти и предыдущие выводы еще раз подтверждают предположение, что программы раннего вмешательства, индивидуальное планирование и проведение могут улучшить качество жизни людей с синдромом Ретта [51]. Необходимость интенсивной соответствующей, тщательно спланированной нутритивной поддержки не является новинкой, что также рассматривалось другими [48,50,52].

Несмотря на такое колличество накопленных доказательств, из-за редкости и индивидуальный экспрессии фенотипа у лиц с синдромом Ретта, достоверность большинства литературы описанной выше, определена в класс IV-V [53] (в соответствии со шкалой доказательности американской академии ДЦП и медицины развития (AACPDM), в которой уровень I - самый высокий уровень доказательности, V - недостаточно научных доказательств).

Этические вопросы

Что касается данных, представленных выше, мы считаем, что пациентам с синдромом Ретта должен быть предоставлен доступ к интенсивной современной медицинской и физической помощи, для того, чтобы улучшить и / или сохранять текущее состояние максимально длительно до тех пор, пока лечение заболевания не станет доступным.

Наш гражданский долг - предоставлять лечение пациентам с синдромом Ретта основывается на нескольких моральных принципах. Мы решили обратиться к четырем принципам:

• Достоинство

• Равенство

• Улучшение

• Соотношение затрат и выгоды.

Важно отметить, что эти принципы находятся не на равном уровне рассмотрения. Достоинство и равенство считаются основополагающими, например, есть конкретные ссылки на Европейскую хартию основных прав (Хартии основных прав Европейского Союза, 2001/2009), улучшение (физического состояния) и соотношение затрат и выгоды являются важными факторами, однако, они не так приоритетны в иерархии по сравнению с достоинством и равенством (шведская комиссия по Парламентским Приоритетам).

Достоинство

Достоинство человека является наивысшей вечной ценностью. Все люди рождаются равными. Нет более равных, чем другие. Люди- инвалиды, больные, физически или умственно ограниченные из-за болезни или травмы такие же люди, и никто не может отказать им в праве на достоинство [54].

Уважение к человечеству и значение достоинства были темами многих литературных произведений, написанных в частности в период после Второй мировой войны [55]. Эти ценности были также упомянуты в различных документах, которые касаются прав человека. В Соединенных Штатах значение достоинства связано с индивидуальными правами, в том числе на свободу лиц действовать без вмешательства правительства [56].

Понятие достоинства было обобщено Тергудом Маршаллом (Ассоциированный судья Верховного суда Соединенных Штатов) следующим образом: "Признавая человечность наших собратьев, мы сами платим самую высокую дань" [57]. Его заявление означает, что достоинство, а не экономические расчеты, должно быть основополагающим фактором в реализации мер, направленных на лечение групп меньшинств, таких как лица с синдромом Ретта.

В большинстве демократических стран одним из практических проявлений этого наивысшего права является предоставление доступных медицинских услуг, в особенности людям, которые не способны самостоятельно позаботиться о себе. Мы считаем, что доступ к услугам здравоохранения является частью естественного права лиц с синдромом Ретта на достоинство. Обеспечение пациентов с синдромом Ретта интенсивным лечением является практическим выражением уважения к человечеству, так как доступ к лечению позволяет пациентам с синдромом Ретта сохранять свои способности [16-52]. Предоставление ухода также способствует эффективности последующего лечения, так как оно направленно на улучшение функциональных способностей. Получив интенсивное лечение, пациенты с синдромом Ретта будут иметь возможность улучшить свое состояние или, по крайней мере, не потерять имеющиеся способности и, с помощью последующего лечения, вернуть положение, которое они потеряли с начала манифестации синдрома Ретта, вновь став равноправными членами общества.

Равенство

Равенство является фундаментальной ценностью всех цивилизованных народов. Принцип равенства имеет первостепенное значение, так как он служит в качестве основы демократических прав и ценностей демократии. Правовые системы по всему миру рассматривают равенство в качестве высшей юридической нормы [58].

Значение равенства имеет многочисленные составляющие, и охватывает многие юридические права, такие как: равенство перед законом (равноправие), равенство благосостояния и равенство ресурсов.

Здоровье не эгалитарно по своей природе, так как многие люди рождаются с условиями, которые мешают им быть здоровыми. Пациенты с синдромом Ретта не могут наслаждаться хорошим здоровьем, и поэтому мы морально обязаны принять меры в рамках здравоохранения, образовательных и других систем, чтобы гарантировать наилучшее качество жизни людям с синдромом Ретта. Сохранение физических способностей является одним из этих обязательств. Система здравоохранения обязана руководствоваться принципом равенства для создания эгалитарного общества (давая большую поддержку лицам, которые нуждаются в большем); такие действия, однако, требуют приверженности заинтересованных сторон на всех уровнях, от политиков до медицинских работников [59].

Если бы лекарство, которое могло бы позволить пациентам с синдромом Ретта вести нормальную или почти нормальную жизнь, было доступным, мы были бы обязаны поддерживать их состояние до тех пор, пока они не получат терапию, и дать им возможность достигнуть состояния, когда они смогут вести нормальную или почти нормальную жизнь. В настоящее время нет лекарства от синдрома Ретта, но есть большая вероятность того, что терапия может стать доступной в обозримом будущем. Поэтому общество обязано уже сегодня, в преддверии появления этого будущего средства, предпринять все возможные доступные меры, чтобы сохранить / улучшить состояние больных с синдромом Ретта. Отказ от этого в настоящее время непосредственно влияет на их право стать полноценными членами общества после лечения и подрывает их возможность жить лучше, чего заслуживает каждый человек.

Улучшение

Улучшение является важным принципом медицинской этики и главной целью врача/ ухаживающего, даже если пациент не может быть полностью исцелен [60].

Улучшение подразумевает некоторые аспекты. Конечным аспектом является исцеление от болезни и возвращение больного к нормальной жизни с учетом медицинских и индивидуальных особенностей пациента. Очевидно, эта цель не всегда может быть достигнута, и поэтому мы, как правило, оцениваем эффективность лечения путем оценки степени улучшения состояния пациента.

Исследования показывают, что соблюдение режима регулярной физической активности является важным для профилактики заболеваний и поддержания здоровья всех групп населения [61]. Вопрос в том, сколько денег стоят такие программы, и стоит ли тратить такие суммы на улучшение качества жизни?

При составлении правил государственные учреждения оценили значимость жизни человека, а затем сравнили затраты на спасение жизни с получаемой выгодой при текущих порядках. Этот расчет называется "статистическая жизнь". По данным Агентства по охране окружающей среды США, ценность человеческой жизни оценивается в 6,9 млн. долларов США (USD) [61]. "Качество жизни с поправкой на год (QALY)": стоимость статистической жизни делится на продолжительность жизни человека, оценивается сегодня между 75000 долларов США (предложено американской администрацией) [40] и 50000 долларов США (рассчет индустрии медицинского страхования) [62]. Другие настаивают на гораздо более значительных суммах, подходящих под определение "стоящих медицинских вмешательств» [62]. Сегодня средняя годовая стоимость медицинской помощи одному человеку с синдромом Ретта в Австралии состовляет 21,158 USD [10]. Таким образом, гораздо большие суммы могут быть инвестированы в уход за этой группой населения в расчете на одного человека в год и даже тогда считаться "стоящими медицинскими вмешательствами".

Интенсивное лечение пациентов с синдромом Ретта приносит незамедлительное улучшение функциональных способностей таких, как двигательные и мануальные навыки [16-52]. Кроме того, эти процедуры повышают шансы на улучшениесостояния и на полноценную жизнь в будущем. Без интенсивного лечения, рекомендованного в этой статье, их состояние, как ожидается, постепенно будет ухудшаться, и они потеряют шанс на излечивание от синдрома Ретта, когда терапия станет доступной [37]. С другой стороны, если они получают предлагаемое интенсивное лечение, их текущее физическое состояние будет сохранено и, возможно, даже улучшится, и их шансы на восстановление в будущем будут чрезвычайно высоки. По этой причине читающие эту статью, а также политики в сфере медицины обязаны предоставить им наивысшие шансы на улучшение и сейчас, и в будущем.

Анализ выгоды и затрат

Принцип анализа затрат и выгод гласит, что лечение должно осуществляться с учетом его стоимости и соответствующей выгоды. В прошлом стоимость была лишь вторичным фактором при принятии решений относительно здравоохранения или назначения лечения [63]. Сегодня, в мире ограниченных ресурсов, этот принцип широко используется, и политики настаивают на выполнении оценки лекарства или медицинской технологии в соответствии с принципом рентабельности [64]. Теория в основе этого принципа гласит: должно использоваться только такое лечение, которое улучшает состояние здоровья. В мире ограниченных ресурсов целесообразно инвестировать либо в один канал, либо в другой. Это один из основополагающих руководящих принципов решения о применении конкретной медицинской процедуры [65]. Применяя этот принцип к лечению пациентов с синдромом Ретта, можно наблюдать то, что интенсивное реабилитационное лечение является более экономически выгодным, чем та терапия, что проводится сейчас, следовательно, именно она должна быть применима к этой группе населения.

Данные литературы свидетельствуют о том, что при нынешнем состоянии и при нынешнем уровне медицинского ухода, тенденция к незначительному постепенному ухудшению на протяжении многих лет будет наблюдаться у этой группы пациентов[35]. Лечение, необходимое для улучшения состояния пациентов с синдромом Ретта включает в основном двигательные методы терапии (например, физиотерапия, гидротерапия и иппотерапия), а также диету и сенсорные методы лечения (например, питание, трудотерапия и другие), а не медикаментозное лечение. Стоимость лечения, зависит от установки; В Израиле, стоимость такого лечения достигает 100 долларов за сеанс. Как показано в литературе, представленной ранее, отказ от лечения этой группы пациентов существенно уменьшает или даже сводит на нет эффективность будущей терапии. Изучив несколько средств, обычно используемых для лечения лиц с синдромом Ретта (инвалидная коляска, операции по поводу сколиоза и специально адаптированный автомобиль), мы сравнили стоимость таких процедур и замены таких аксессуаров (предложенных для инвалида) прямыми сеансами терапии, которые обеспечивают "обогащенную среду", а, в конечном счете, улучшение состояния детей и экономию средств.

Терапия направлена на достижение мобильности. Текущая стоимость специально приспособленной инвалидной коляски составляет около 1250 долларов США или даже больше. Иммобилизованные девушки с синдромом Ретта склонны к развитию искривления позвоночника или других деформаций и требуют инвалидной коляски со вставкой, которая должна быть заменена каждые несколько лет [2]. Если мы посчитаем замену каждые пять лет, стоимость инвалидной коляски для одной девушки с синдромом Ретта в течение 50 лет, с детства до взрослой жизни, получится 12250 долларов США, сумма равная стоимости 122 сеансов терапии.

Второй пример, иллюстрирующий способности интенсивной терапии, направленной на двигательную независимость, снижать дальнейшие расходы на поддержку лиц с синдромом Ретта - это признание того факта, что интенсивные занятия на беговой дорожке могут улучшить функциональную способность, а также мобильность детей с синдромом Ретта [36]. Сохранение независимости и мобильности каждой девушки будет экономить Национальному институту страхования от 50000 до 75000 долларов США, что приравнивается к стоимости одного специально приспособленного автомобиля. Такие транспортные средства должны быть заменены каждые пять или шесть лет. Устраняя необходимость в использовании такого автомобиля пациентом на протяжении жизни (750000 долларов США); мы можем получить сумму, покрывающую 7500 лечебных процедур.

Терапия, направленная на снижение деформаций позвоночника - Интенсивная физическая терапия обращает кривизну позвоночника или сохраняет осанку у лиц с синдромом Ретта [2], тем самым устраняя необходимость в будущем корректирующем хирургическом вмешательстве на позвоночнике [2], которое оценивается примерно в 120,000 USD [66] (реабилитация после операции и восстановление включено в стоимость). Этот пример иллюстрирует, что поддержание осанки одного человека с синдромом Ретта сэкономит системе здравоохранения эквивалент 1200 вмешательств.

Следовательно, оказывается, что интенсивная программа для людей с синдромом Ретта является более экономически эффективной в долгосрочной перспективе, чем настоящее терапевтическое лечение этой группы пациентов.

Кроме того, Тилфорд и партнеры продемонстрировали использование анализа затрат и выгоды для оценки мероприятий по улучшению результатов у детей путем расчета стоимости качества жизни с поправкой на год (QALY) в результате технологических изменений в лечении [66]. Стоимость и данные продолжительности жизни были связаны с технологическими изменениями в лечении детей с расстройством / болезнью (в их случае, детей с черепно-мозговой травмой - TBI). Исследователи сообщают, что анализ показал, что если продолжительность жизни составила более пяти лет, то соотношение выгоды и затрат является рентабельным. В научно-исследовательских работах, проведенных на мышах с синдромом Ретта на сегодняшний день, методики с использованием новых лекарств / методов поддерживают продолжительность жизни этих мышей [10]. Таким образом, эта группа пациентов, чья продолжительность жизни в прошлом была оценена в 50 лет, может быть перспективным кандидатом на проведение интенсивных / расширенных терапевтических вмешательств[7].

Выводы

После инверсии клинических симптомов синдрома Ретта у мышей в 2007 году в лаборатории Эдриана Берда, подобное генетическое изменение у людей с этим расстройством - это всего лишь вопрос времени [15]. Тем не менее, нынешние традиционные программы лечения этой группы пациентов предлагают терапию недостаточного уровня интенсивности, постепенно приводящую к сидячему образу жизни, атрофированным мышцам, потере способности передвигаться, снижению сердечнососудистой функции, но с другой стороны, усугубляют остеопороз, мышечные сокращения, снижают диапазон подвиженности суставов и способствуют развитию контрактур и многому другому. Такие потери не будут наблюдаться, когда будет доступна генетическая терапия.

Однако растет объем знаний, который указывает на то, что регресс состояния лиц с синдромом Ретта не является неизбежным [67,68] и может быть остановлен с помощью соответствующих программ вмешательства [17]. Опыт показывает, что, когда достаточно интенсивные программы сопровождались привлекательными мотивационными факторами, люди с синдромом Ретта добивались впечатляющих функциональных улучшений, развития мануальных навыков, снижения деформации позвоночника, стабилизации позы, приобретения навыков общения, улучшения работы органов чувств, а также развития образовательных и двигательных способностей [16-52 ].

Растущее число исследований показывает, что интенсивное, устойчивое лечение очень важно для достижения положительных эффектов в реабилитации при многих приобретенных состояниях [69], таких как синдром Ретта. Кроме того, имеющиеся данные подчеркивают важность появления руководящих принципов для дизайна и разработки подобных программ.

Кроме того, данная статья предлагает весомые этические, а также финансовые доводы, которые поддерживают немедленное усиление терапевтических программ для этой группы пациентов. Если такие действия не будут приняты в ближайшем будущем, мы ограничим потенциальную пользу будущих лечебных процедур для людей с синдромом Ретта, которые, следовательно, будут навсегда заперты в ловушке внутри своего тела с ограниченными физическими возможностями.



Оригинал статьи (PDF) The Time is Now: The Need for an Intensive, Appropriate Individual Intervention for Individuals with Rett Syndrome Syndromes November 2015 Vol.:2, Issue:1 © All rights are reserved by Zigdon et al
15.12.2015 16:14