Помогите расшифровать анализ

Добавлено: 2020-01-15 05:41:32   Заголовок: Помогите расшифровать анализ
Александр Очк

Зарегистрирован: 15.01.2020
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Заключение: Проведено исследование образца ДНК О КсенииА методом прямого автоматического секвенирования генаМЕСР2, мутации в котором ответственны за развитие синдрома Ретта.Обнаружен патогенный вариант c.1157_1200del(p.(Leu386Glnfs*4))(референсная последовательность NM_004992.3) в гетерозиготном состоянии.

Ответить | Цитировать