Расшифровка анализа. Мутация.

Добавлено: 2020-01-05 16:01:25   Заголовок: Расшифровка анализа. Мутация.
TamaraTamara

Зарегистрирован: 28.11.2019
Сообщений: 1 ( просмотреть )
Пожалуйста помогите разобратся какая мутация выявлена. СпасибоRequest for analysis of the genes:SLC6A8,GAMT,GATM

POSITIVE RESULT
Likely pathogenic variant identified

INTERPRETATION
A heterozygous likely pathogenic variant was identified in the MECP2 gene

GENE MECP2 variant coordinates
ChrX(GRCh37):g153296115_153296164del
NM_001110792.1:c.1151_1225delinsCCTC
p.(His384Profs*9)
Exon3
Zygosity HET
Insilico parameters:Polyphen:N/A
SIFT:N/A
Mutation taster:N/A
Conservation:nt N/A/aa N/A
ALLELE FREQUENCIES: gnomAD ESP:- 1000G CentoMD:-
TYPE and CLASSIFICATION;Frameshift; likely phathogenic(class 2)
variant interpetation
MECP2,c.1151_1225delinsCCTC p.(His384Profs*9

Ответить | Цитировать