Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

Мутация с.1157_1200 del44

RSS RSS
Добавлено: 2015-06-11 20:15:50   Заголовок: Мутация с.1157_1200 del44
Маргарита

Зарегистрирован: 10.06.2015
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Здравствуйте.Нам месяц назад пришли результаты анализов.Выявлена мутация с.1157_1200 del44  Нашей девочке  2 года и 3 месяца.  Имеется микродупликация на длинном плече (q) 22 хромосомы c позиции 23652548 до позиции
24995256, захватывающая регион 22q11.23.Дорогие родители,может у кого то из ваших девочек тоже такая мутация как у нас.Поделитесь вашим опытом,наблюдениями, лечением, достижениеми.Спасибо.

—————————————————————————
маргарита
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2015-06-12 07:29:28 Заголовок: Мутация
Татьяна_82

Зарегистрирован: 01.06.2014
Сообщений: 48 ( просмотреть )
добрый день, у нас похожая мутация. С1157del41. Нам 4 года. Физическое состояние нормальное, руки использует, говорит отдельные слова, иногда проскакивает фраза из 2-х слов. Из явных проблем- задерживает дыхание, нас это просто добивает. Из реабилитации: ходим в сад на целый день, там у нее ава терапия, дефектолог два раза в неделю. ЛФК у нас интенсивно: 20 занятий через день, потом месяц перерыв и опять. Иппотерапия два раза в неделю. Лекарства- пьем курсами Цераксон, витамины, рыбий жир, когитум.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2015-06-12 08:50:36 Заголовок: Спасибо
Маргарита

Зарегистрирован: 10.06.2015
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Татьяна,спасибо что откликнулись.Татьяна,подскажите пожалуйста когда у вас все началось? Нам сказали, что у нас стадия регресса.А сколько она у вас продолжалась? И что потом.У вас мутация С1157del41 ,а у нас с.1157_1200 , а у вас по какую,т.е с 1157 по какую? Или просто с1157.Мы сейчас пьем масло лоренцо,вы его принимали?Или рыбий жир может заменить? Пьем курсами,что невролог прописал.Это семакс,пантогам,картексин колим сейчас.Наш генетик прописала глицин через день с аргинином.Масло Лоренцо или масло грецкого ореха или кедрового.И лецитин или мослецитин.Ходим на плавание.Руками конечно работаем хуже.Подскажите пожалуйста, что делали вы, когда она в рот все тянула?Слюни текут ручьями, тоже не знаю, что с этим делать.Кроме мультиков ничего не надо.Как отвлечь можно ребенка, на какие нибудь занятия или игрушки?руки назад заламывает постоянно ну и конечно впереди потирает, можно ли ее чем то от этого отвлечь?Подскажите еще пожалуйста, научилась ли ваша малышка кушать сама, на горшок ходить, вставать,садиться на присядки и по ступенькам ходить.Для нас это большая проблема.Очень хочется обо всем поговорить,поделится опытом ,знаниями,наблюдениями.Может в контакте спишемся Маргарита Высоцкая 20.12.1979 г.Москва.Спасибо.

—————————————————————————
маргарита
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2015-06-12 10:45:56 Заголовок: про слюньки
Дарья

Зарегистрирован: 15.07.2012
Сообщений: 33 ( просмотреть )
Простите, что вклиниваюсь, но так как проблемы у всех плюс минус одинаковые, могу поделиться опытом, как избавлялись от слюней, которые тоже текли рекой. Мы брали сладкую водичку, компот, сок, в общем любую жидкость, которую ребенок любит и поили ее из пипетки. На язычок выдавливали несколько капель и она их глотала, ну или старалась глотать. За один прием так раз 50, а то и 100 глотаний. И так каждый день. На это много времени уходит, но зато за месяц от слюней мы избавились:-) а кушать учили - вкладывала ей в руку ложку, ее руку в свою и кушали, потом, когда ложку сама нормально стала держать, просто помогала, поддерживала за локоток. Таким образом густую кашеобразную пищу научилась есть сама. В 2,5 года - это вполне реально. Хождение по ступенькам тренировали лазанием по лестнице. Прикрепили дома к стене лестницу, папа держал и пердвигал ее руки, я - ноги. Через какое то время уже просто страхвали ее, на пару подъемов ее хватало. и как можно чаще поднимались пешком в подъезде по лестнице. Таким образом ножки мы ей разработали очень хорошо, хотя до этого ноги практически не сгибались. Ну и конечно массажи и ЛФК.

Ответить | Цитировать