Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

Где пройти обследование?

Добавлено: 2012-08-22 15:01:55   Заголовок: Где пройти обследование?
nknrvanastasija

Зарегистрирован: 22.08.2012
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Здравствуйте. У меня доча, 1 год 8 месяцев. Живём в Тюмени. Генетик под вопросом ставит синдром  Ретта.  Для того, чтобы установить точно диагноз, оформили квоту  для обследования в г. Томск. Томск нам отказал, типо они это не диагностируют. Перенаправили документы в Москву. С Москвы тоже пришёл отказ, якобы мы не нуждаемся в их госпитализации. Я в полнейшем шоке! Плачу! Не знаю, что делать!??? В какую клинику обратиться? Где ещё диагностируют данный синдром!?

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-08-22 17:17:35 Заголовок: Здравствуйте!
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Пожалуйста, напишите, из какой клиники Москвы Вам пришел отказ.
Мы всем рекомендуем ехать на обследование в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РТ (Талдомская, 2, телефон: 483 20 92), отделение генетики. Зав. отделением: Харабадзе М.Н., консультирующий ведущий специалист, д.м.н. Виктория Юрьевна Воинова (до 14 сентября в отпуске).

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-08-23 12:07:52
nknrvanastasija

Зарегистрирован: 22.08.2012
Сообщений: 2 ( просмотреть )
ДА ИМЕННО ОТТУДА ОТКАЗ И ПРИШЁЛ. Причина отказа- исследование мутации в гене МЕСР2 (г. Москва, лаборатория Ферти-лаб)

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-08-23 22:07:30 Заголовок: пришлите мне на почту ваш номер телефона
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
rettsyndrome@mail.ru
я Вам завтра перезвоню, поговорим о госпитализации и диагностике.
Или наберите меня +79272442344, а я Вам перезвоню.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-02-20 13:43:21
Мама Даши

Зарегистрирован: 28.12.2013
Сообщений: 41 ( просмотреть )
Ольга,помогите нам пожалуйста разобраться. Мы запуталисьгрустный у дочки с 7 месяцев подозревают с-м Ретта. Ген МеСР2 без мутаций. В гене СДКЛ5 нашли замену,у мужа тоже такая же замена. Генетики утверждают,что замена в данном гене никак не относится к болезни дочки,т.к.муж совершенно здоровый человек. Что нам дальше делать? Ведь диагноза нет и лечения тоже. Приступы судорог участились. Ребенок мучается. Посоветуйте,куда нам обратиться?

—————————————————————————
Анастасия
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-02-21 23:11:20 Заголовок: ответ в Тюмень
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Здравствуйте, что написано в отказе из Московской клиники? Можете прислать копию ответа на rettsyndrome@mail.ru
Ольга.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-02-21 23:12:39
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Цитата:
Ольга,помогите нам пожалуйста разобраться. Мы запуталисьгрустный у дочки с 7 месяцев подозревают с-м Ретта. Ген МеСР2 без мутаций. В гене СДКЛ5 нашли замену,у мужа тоже такая же замена. Генетики утверждают,что замена в данном гене никак не относится к болезни дочки,т.к.муж совершенно здоровый человек. Что нам дальше делать? Ведь диагноза нет и лечения тоже. Приступы судорог участились. Ребенок мучается. Посоветуйте,куда нам обратиться?


Здравствуйте, направлю ваш вопрос эксперту. Ольга.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-02-23 14:20:01
Мама Даши

Зарегистрирован: 28.12.2013
Сообщений: 41 ( просмотреть )
Спасибо Вам большое. Будем ждать ответа с нетерпением

—————————————————————————
Анастасия
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-03-03 20:00:57 Заголовок: ответ Анастасии
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
я ответила вам в личку.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-12-08 23:07:46
Ирина_

Зарегистрирован: 07.12.2014
Сообщений: 8 ( просмотреть )
Добрый день.
Мы новички в данной проблеме и уже понимаем, что по месту жительства нам диагноз поставить не могут. Предварительный диагноз: последствия органического поражения центральной нервной системы.
Изучив многие форумы и посетив множество врачей по месту жительства видим, что с дочкой что то не так и многие вещи схожи с описанием синдрома Ретта.
Прошу помощи по диагностике синдрома. Нам могут выделить квоту на госпитализацию (обследование) в Москву. Куда лучше поехать в Москву? Для себя определились, либо это НИИ педиатрии и детской хирургии, либо Российская детская клиническая больница (РДКБ), либо Медико-генетический научный центр РАМН (тут наверное только анализы).
Подскажите пожалуйста, какое из этих учреждений более целенаправленно занимается данным синдромом и в каком учреждении можно одновременно обследоваться и сдать анализы на генетику?
Почему генетика на синдром Ретта делается так долго (3-4 месяца, это где то было написано в форуме или я неправильно понял)? На что именно сдавать генетику (по прайсу лабораторий их 3 вида на Ретта)? И где лучше сдавать? Прошу откликнуться кто с этим уже сталкивался.
1.\\\ Анализ
Ретта синдром (ранняя форма), ранняя эпилептическая энцефалопатия
3.141.2 Полный анализ гена CDKL5 (Синдром Ретта ,ранняя форма, OMIM 300672, 105830)
2.\\\ Анализ
Синдром Ретта (ранняя форма), ранняя епилептическая энцефалопатия
3,141 Частичный анализ гена FOXG1 (Синдром Ретта ,ранняя форма, OMIM 613454)
3.141.1 Частичный анализ гена CDKL5 (Синдром Ретта ,ранняя форма, OMIM 300672, 105830)
3.\\\Анализ
Синдром Ретта
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.)
Заранее спасибо.
Сергей

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-12-09 02:32:02
Андрей Шеховцев

Зарегистрирован: 15.03.2012
Сообщений: 36 ( просмотреть )
Мы всем рекомендуем ехать на обследование в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РТ (Талдомская, 2, телефон: 483 20 92), отделение генетики. Зав. отделением: Харабадзе М.Н., консультирующий ведущий специалист, д.м.н. Виктория Юрьевна Воинова

—————————————————————————
shandre
Ответить | Цитировать
Страницы: 1 | 2 | 3