Вопросы

Добавлено: 2017-06-18 09:31:42   Заголовок: Вопросы
Szikra

Зарегистрирован: 18.06.2017
Сообщений: 1 ( просмотреть )
У меня 2 вопроса.
1. Бывает ли синдром Ретта у мальчиков? Если бывает, то как проявляется? 2. Относится ли синдром Ретта к расстройствам аутистического спектра? 
 

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-08-08 10:05:51
Андрей Копылов

Зарегистрирован: 29.12.2015
Сообщений: 20 ( просмотреть )
1. я склонен считать, что нет, не бывает. или это заболевание надо классифицировать как то иначе.
дело в том, что 28я хромосома, в которой нахозится ген, кодирующий белок МеСР2 - не "парная", у мальчиков она представлена в одном, единственном виде, в случае повреждения гена МеСР2 - плод не жизнеспособен и умирает внутриутробно или сразу после рождения.
тем не менее, есть похожее заболевание у мальчиков, я думаю, оно может возникать в том случае если где то образовалась еще одна копия гена, кодирующего MeCP2, например, какя ниудь трисомия по 28й хромосоме - если есть лишняя копия этой хромосомы..
заболевание по симптомам очень похоже. все симптомы совпадают.
тоже самое - но в более тяжелой форме - дублирование гена МеСР2 - если опять же есть лишня копия гена.
в статистике - их очень мало.

2. нет это гораздо хуже, чем растройство аутичного спектра.
гораздо.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-08-16 21:27:14
Наталья Лохманова

Зарегистрирован: 22.09.2011
Сообщений: 119 ( просмотреть )
Синдром Ретта может быть у мальчика в случае, если он болен синдромом Клайнфельтера. Это заболевание, при котором мальчик имеет дополнительную Х-хромосому.

—————————————————————————
Natuska L
Ответить | Цитировать