Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

Проверка результатов

Добавлено: 2017-02-19 17:17:16
Людмила

Зарегистрирован: 12.01.2012
Сообщений: 26 ( просмотреть )
Добрый вечер,Ольга. Имею в семье двух врачей, поэтому хочу 'заступиться' за невролога. Действ ительно, невролог не может дать заключение по генетическому анализу , только генетик.Вы простите меня, но это равносильно тому, когда Вы с анализом крови идете к терапевту и он уже дает заключение, устанавливает диагноз. Мне понятны Ваши боль и переживания. К сожалению в этот не простой период, который Вы переживаете, необходимо собрать справки, .пройти МСЭ, оформить пособия. Вы со всем справитесь,поверьте.

—————————————————————————
Людмила
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-19 18:41:55
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
Да. Вы правы. К генетику. так к генетику,только надо его найти. И чтоб он согласился на консультации - диагноз написать и заверить. наверное в область собраться и поехать...
Сейчас больше беспокоит состояние девочки.Как будто вторая волна регесса. Неужели это из-за кеппры. Третий день трясётся, похоже эпиприступы, не прекращаются. И лекарства убавить боюсь. Все справки потом, чейчас, хоть как-то надо стабилизировать состояние... Да не знаю чем... Может кто-нибудь знает, от кеппры ухудшения ( в виде тряски, слабости, приступов с останавливанием и стекленением взгляда) могут быть?..

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-19 21:05:41
malishka1105

Зарегистрирован: 22.03.2016
Сообщений: 7 ( просмотреть )
У нас эпи активность,приступы есть очень своеобразные.Почти все нам говорят что это чисто реттовские приступы,но именно в 18 больнице нам сказали что это чистое эпи,с диагнозом почти слово слово как и у вас отправили домой,сдавать на ретта.И в выписке также под вопросом был Ретта написан.Стали мы пить Конвулекс,попили,ээг сделали, не помогает нам.Попали к Бобыловой,она сказала что у нас не Ретта,даже по ээг это видно и назначила нам Кеппру.На тот момент мы были еще очень не опытны и прислушивались ко всем рекомендациям.Стали вводить кеппру,через неделю я ребенка не узнала своего.Дозу мы еще даже половины от нормы не пили,а результат был таков:из активного и жизнерадостного ребенка стала овощем,засыпающем на ходу.Это пол беды.Мышцы лица ходили ходуном,просто кривило и косило,ее выкручивало всю,просто было страшно смотреть.Мы все бросили пить и прекрасно уже год без этого живем.Перестало передергивать лицо,опять появились эмоции.Это наш опыт и наше решение.Почти все московские! врачи пытаются нас застращать и посадить на препараты.На конгрессе, на консультациях у иностранных специалистов,мы от всех услышали что не надо принимать нам препараты.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-20 19:03:07
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
Спасибо. Звонили врачу- специалисту по ретта, нам сказали, Эпи- это отдельно.(не от Ретта). Здесь на форуме, по-моему Сергей писал о том, что эпилепсия, может быть от интоксикации белка и продуктов его распада, на милениновые(точно не помню) оболочки нервов. и ещё кто-то на форуме писал подобное. Получается что высокая эпиактивность
может быть от интоксикации белком. Т.е.Это - ретта?
Просто у нас эПи- до 100%, был бы хотя-бы запас... можно было пробовать снижать дозу и уходить с Пэп. А так... читала в одном посте, как после такого опыта ухода с пэп, через неделю случился мощный приступ. Еле спасли ребёнка в реанимации...
Хотя думаю, что придётся пробовать...
Завтра выезжаю в центр эпилепсии. сделаем ещё ЭЭГ, получим консультацию специалиста Глуховой.,
спросим, эпилепсия ли это или Ретт, или оба, и что делать с тряской и судорогами..
Потом сразу к специалисту по Ретт, и спросим то-же самое..
Хотя, мне думается, что точного ответа никто не даст. На этом сайте. пока получила больше ответов, помощи. спасибо всем Вам.
Да, хуже всего: после больницы, дочка ослабла, не стоит с опорой, трясётся всё время. и простейшми упражнениями заниматься не могу, чтоб вернуть утраченное. из-за эпи и тряски.
И мне кажется она начала понимать, что вокруг все владеют своим телом, а она нет, она-же смотрит на сестрёнку, на нас и всё видит, и пытается встать, ползти, говорить...а не может, и паникует...

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-22 15:00:06
Olga Kolesnikova

Зарегистрирован: 03.06.2015
Сообщений: 10 ( просмотреть )
Езжайте в Липецк в генетический центр. Там генетик принимает по будням с 8 до 12 если не ошибаюсь. Запись не нужна. Она в этот же день напишет вам заключение. Кстати, спросите у генетика, она мне говорила, что в Ельце есть девочка еще с Ретта. Может вы как то с родителями свяжитесь, с ними пообщаетесь, если есть желание.

—————————————————————————
Olga Kolesnikova
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-28 18:50:54 Заголовок: Эпи приступы
Анютка

Зарегистрирован: 22.03.2014
Сообщений: 75 ( просмотреть )
Найдите хорошего эпилептолога, пустЬ назначит лечение. После эпи приступов всегда идёт откат в развитии и слабость ребёнка. Я с дочкой тоже долго мучалась, не могли понять что за приступы, оказалось эпилепсия. Сейчас принимаем лекарства, значительно лучше, ребёнку лучше во всех отношениях.

—————————————————————————
Аня
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-03-05 19:16:38 Заголовок: результаты
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
После гентика в Мрскве и Эпилептолога с ээг мониторингом, выяснили ( на настоящее время)следующее:
-ретта само по себе с его судорагами, а эпилепсия есть сама по себе.
-кеппра действительно в некоторых случаях даёт плохой эффект, после ввода.Как и любое другое лекарство, может даже бад., об этом позже прочитала здесь на сайте в разделе "литература" и "исслеования" ( при ретта характерны откаты и судороги при вводе или отмене нового лекарства, и в ряде других случаев, см. соответствующие разделы, зная это можно попробовать избежать приступов, откатов и регресса), так что наше решение отменять неэффективный депакин и обостряющую болезнь кеепру - было ошибочным. Иногда не стоит слишком доверять себе. Т.е. визуально мы видели физические ухудшения, а ээг мониторинг показал изменение, которое так быстро не могло произойти при нашем статусе ЕСЕС электрической эпилепсии. В силу недоразвитости мозга, которое бывает у всех Ретта, нужно корректировать результаты по ээг в динамике и консультироваться с хорошими специалистами. По рекомендации врача, приём кеппры оставили и через нескоторое время состояние стабилизировалось.трясло нас примерно 5-7 дней. наверное нужно было медленнее вводить.Возможно комуто поможет эта информация.
Да,... тряска бывает и от дезориентации в пространстве, с этим у многих проблемы, не путать эти "испуги" с эпиприступами.

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Страницы: 1 | 2