Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

Проверка результатов

Добавлено: 2017-02-08 09:15:23   Заголовок: Проверка результатов
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
Всего доброго. Здравствуйте. У нашей дочки  Настеньки 2,3г. высокая. Эпи активность(80-100%) ЭЭГ и спастика с потрясыванием. Живём в регионе. Елец. адекватных врачей нет, почитав в интернете, сделали МРТ и ЭЭГ, на МРТ - есть небольшие очаги поражения. Решили сделать анали на синдром Ретта.Взяли кровь у нас в частной лаборатории гемотест и муж отвёз её за 350 км в Москву в Фетирлаб. оттуда прислали справку что определена миссенс мутация в 4 экзоне генаМеСр:2 с.916СбольшеТ,р.R306C(MECP2^NM_004992.3
Вопрос, -1)это Синдром Ретта, и от него Эпи и тремор?
              2) Можно ли доверять результатам ФЕТИРЛАБ, может их переделать?
              3) что делать дальше по порядку. Положена ли группа инвалидности при этом заболевании; где - ( в каком центре, месте, городе, стране?)лучше реабилитироваться, куда обратиться  за советом, за финансовой помощью.С чего начать.
Большое всем спасибо. Буду ждать ответов.

 

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-08 09:36:56
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
Здравствуйте!Решила ответить на Ваши вопросы.Да, это синдром Ретта; да, эпи и тремор могут быть симптомами этого синдрома.Раз "Фертилаб" обнаружил мутацию,я бы доверяла им. Многие, в том числе и мы, сдавали там анализ на Ретт.Как мне объясняли, ФЕРТИЛАБ проверяет участки гена, где чаще всего обнаруживается мутация.Если мутация произошла на другом участке или в другом гене,ФЕРТИЛАБ может написать, что мутация не обнаружена- это наш случай, но не Ваш. Переделать анализ, конечно, можно, если есть желание и деньги. Знаю про "Москворечье" и "Геномед". Инвалидность положена.Оформляется неврологом или психиатром. Многие из нас предпочитают невролога, но это, как пойдёт. Про всё остальное почитайте здесь на сайте. Есть ещё группа в ватсапе, обратитесь к Лохмановой Наталье, она здесь зарегистрирована, она координатор группы. Или напишите мне в личку Ваш телефон, я за Вас похлопочу))). Не вешайте нос!

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-09 07:26:22 Заголовок: инвалидность положена
Андрей Копылов

Зарегистрирован: 29.12.2015
Сообщений: 20 ( просмотреть )
да, инвалидность положена
сходите в соцзащиту или бюро медико-социальной экспертизы, узнайте что надо
вам понадобятся справки от невролога, генетика, педиатора -
все это легко собрать, приготовьтесь к тому что вас врачи не поймут, они о ретта ничего не знают - где их делают?

потом в МСЭ и получите инвалидность без проблем

инвалидность ставится не неврологом и не врачем вообще
она ставится на комиссии в МСЭ.
нам дали на 2 года, потом переосвидетельствование

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-09 09:38:05
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
Да, справку об инвалидности и ИПРА получаем в МСЭ, но само направление на МСЭ оформляет лечащий врач, в нашем случае это либо невролог, либо психиатр, может быть даже педиатр. Зачем идти в МСЭ, а тем более в соцзащиту, если достаточно обратиться в поликлинику? Врач скажет, каких специалистов надо пройти для оформления инвалидности.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-11 14:18:38
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
Подскажите, пожалуйста, на всякий случай а какая группа инвалидности положена при этом синдроме?

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-12 12:45:01
Светлана

Зарегистрирован: 22.09.2011
Сообщений: 110 ( просмотреть )
Без группы, просто категория "ребенок-инвалид"

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-15 11:12:20
Людмила

Зарегистрирован: 12.01.2012
Сообщений: 26 ( просмотреть )
Добрый день, на основании справки о генетическом анализе, генетик дает заключение о синдроме и с этой справкой идете в поликлинику для сбора справок на оформление инвалидности, в МСЭ просите инвалидность сразу до 18 лет, дают, чтобы не бегать по кругу каждые два года.

—————————————————————————
Людмила
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-15 11:31:15
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
Если есть данные генетического анализа, этого должно быть достаточно для невролога, зачем генетик? Пусть невролог напишет свой, неврологический диагноз, если Синдром Ретта она считает под вопросом. Ответила в личку.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-18 09:48:12 Заголовок: заключение
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
В итоге в выписке из больницы написали такой диагноз:Эпилепсия симптоматическая с генерализированными тоническими приступами и эпилептическим электрическим статусом медленного сна. Синдром ретта? задержка психо-речевого развития. простой гиперметропический астигматизм.
А в рекомендациях: рекомендовано "Д" наблюдение невролога.
(хотя просила рекомендовать МСЭ).
Им что жалко дать рекомендации, или есть указание сверху, чтоб было меньше инвалидов?
Боюсь, что в нашей поликлиннике теперь скажут, нет рекомендаций.. Нет точного ретта . (Анализ- коммерческий). Раз в Воронеже не написали, значит лечитесь от эпилепсии. Даже идти не хочу. Лучше бы вообще туда не ездили. Дочку трясёт всю, не переставая...

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-18 17:37:42
Светлана

Зарегистрирован: 22.09.2011
Сообщений: 110 ( просмотреть )
В смысле - анализ коммерческий?...Все подобные анализы делают коммерческие лаборатории. Только с этого года стали делать на Москворечье бесплатно.
и почему под вопросом, если у вас найдена мутация, это написано в заключении из Фертилаба...
То, что врачи ничего не знают о синдроме, не отменяет результат лаборатории.
Что-то они мудрят у вас...

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-18 21:53:07
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
Врач, знает о ретта, и видела анализ, но сказала: "Я не генетик", а невролог, поэтому поставить в заключении Ретта не могу. Может ей не понравилось, то, что мы его привезли в электронном виде. не знаю.
Будем пробовать, идти в поликлиннику с тем, что есть, а анализ распечатаем на цветном принтере, и приложим. Попробуем сказать что сделали его после больницы. Если не получится, попробуем записаться к генетику платно в другой город. Может он поставит нам диагноз с печатью... может быть.. Всё как всегда... всё у нас приходится пробивать, добиваться...
Мы (да и не только мы , я думаю) уже давно заметили, как наша медицина относится к нашим правам. Что касается прививок - с рождения - навязывают их, пытаясь внушить нам, что делать их- обязательно и необходимо, умалчивая о их вреде, о побочках проявляющихся в течении всей жизни, о составе и производителе вакцины, о том что большинство из них вообще применяются в случае эпидемий, не показывают нам таблицу с этими побочками, хотя обязаны. особенно если учесть, что медицина относится законодательно к сфере услуг, а право пользоваться теми или иными услугами остаётся за гражданином.
А когда что-то нам действительно нужна помощь, такое ощущение что мы пришли нагло просить у них милостыни из их собственного кармана...
А может они боятся или нехотят рекомендовать группу или давать "бесплатно"..

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Страницы: 1 | 2