Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

Поставили диагноз СР

Добавлено: 2016-12-28 14:48:46   Заголовок: Поставили диагноз СР
Наталья Арешина
Наталья Арешина
Зарегистрирован: 21.11.2016
Сообщений: 3 ( просмотреть )
Поставили диагноз 2 месяца назад. Сегодня Гинетики прислали  " определена мутация( делекция 1 нуклеотида) в 4 экзоне гена  MECP2 c808delC, p.R270fs. Что это значит и что нам теперь делать? 

—————————————————————————
Наталья А.
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-01-10 10:00:28
malishka1105

Зарегистрирован: 22.03.2016
Сообщений: 7 ( просмотреть )
Подскажите,пожалуйста,где вы сдавали анализ?
Чтобы узнать что-то по вашей мутации вам нужно обратиться к генетику.Если вы из Москвы,то это к Войновой.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-01-14 10:56:38
Наталья Арешина

Зарегистрирован: 21.11.2016
Сообщений: 3 ( просмотреть )
Спасибо. Мы из маленького города в Краснодарском крае. Невролога в городе нет. С чего начинать? Моей дочери почти 2 года. Но остановилась в 6 месяцев. Массажи? Уколы? Она не ходит не ползает не жует, родителей не узнает. Куда бежать, к кому обращаться?

—————————————————————————
Наталья А.
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-01-14 10:58:58
Наталья Арешина

Зарегистрирован: 21.11.2016
Сообщений: 3 ( просмотреть )
Мы сдавали в Москве Москваречье 1 8495-111-03-03.

—————————————————————————
Наталья А.
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-03 06:09:52
Ирина мама Виктории

Зарегистрирован: 10.08.2016
Сообщений: 1 ( просмотреть )
Здравствуйте,Наталья! Нам тоже в июле 2016 поставили диагноз СР. Сдавали анализ в Москве у Галкиной В.А. на Москворечье. Мутация с.473>И,р.Т158М. мы постоянно на препаратах для головы(ноотропы, сосудистые). Делаем массажи, физио. Были у Воиновой В.Ю. в ноябре 2016 на консультации. Назначила аминокислоты и высокожировую диету. Обидно, но лечения от ср нет. Поэтому не опускайте руки! У каждого все индивидуально и даже одна и та же мутация проявляет себя по разному.

—————————————————————————
Ирина мама Виктории
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-02-06 10:30:24 Заголовок: делать то почти нечего
Андрей Копылов

Зарегистрирован: 29.12.2015
Сообщений: 20 ( просмотреть )
делать то почти нечего, пострайтесь сохранить физическое здоровье ребенка в том состоянии, какое есть сейчас и не сделать хуже.

и ждать, надеяться и верить.

делать ЛФК, массажи, здоровое и полноценное питание, наладить сон (если есть проблемы со сном)

развлекать (у меня дочь хорошо реагирует планшет и на сказки - она всегда очень внимательно рассматривала картинки.

поделать мы ничего не можем. мы можем любить таких детей (даже таких) но, я вынужден признать, что от нас самих мало что зависит. как бы вы не старались - вряд ли ребенок будет усваивать новые навыки, до тех пор, пока не будет решена проблема с экспрессией белка MeCP2, все что можно делать - это палиативное лечение.

и надеяться, очень сильно надеяться что будет найдено лечение.

расшифровку обознаничения мутации можно поискать, но, в целом, это ничего вам не скажет и ничего не значит - достаточно того, что вашему ребенку поставлен диагноз.

но не смотря на одинаковые коды мутаций, все дети с синдромом ретта - разные.


пересмотрите диету. кальций, жиры омега3, фолиевая кислота, витамины - о диете тут писали много раз, если интересно - я могу написать нашу диету.

у нас в общем все тоже самое, но у меня ходит и может есть с ложки, но не жует - приходится все через блендер.
регресс начался в 1.5 (до этого ребенок ничем не отличался от нормального ребенка) сейчас состояние мозга как у 5-и месячного, руки не работают, инстуркции не выполняет

Ответить | Цитировать