мутация c.473C>T (p.T158M) в гетерозиготном состоянии.

Добавлено: 2016-11-16 15:15:03   Заголовок: мутация c.473C>T (p.T158M) в гетерозиготном состоянии.
Victoria Cos

Зарегистрирован: 14.11.2016
Сообщений: 1 ( просмотреть )
Помогите пожалуйста c ответом, вот что написано в Заключение: Проведено исследование образца ДНК методом прямого автоматического секвенирования гена MECP2, мутации в которомответственны за развитие синдрома Ретта. Обнаружена мутация c.473C>T (p.T158M) в гетерозиготном состоянии.

Диагноз «синдром Ретта» подтвержден молекулярно-генетическим методом.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2016-12-15 10:34:12 Заголовок: у вас подтвержденный диагноз
Андрей Копылов

Зарегистрирован: 29.12.2015
Сообщений: 20 ( просмотреть )
у вас подтверден диагноз. он положителен
номер мутации тут по большому счету значения не имеет

Ответить | Цитировать