Вопросы генетикам

Добавлено: 2015-09-17 14:10:40   Заголовок: Вопросы генетикам
Сергей и Ольга Баган
Сергей и Ольга Баган
Зарегистрирован: 17.10.2012
Сообщений: 292 ( просмотреть )
[color=rgb(20,24,35)]Интересно, почему генетики не диагностируют синдром Ретта как митохондриальное заболевание? ([/color]https://ru.wikipedia.org/wiki/Митохондриальные_заболевания[color=rgb(20,24,35)]). Как они сами утверждают, "хромосома №25" или митохондриальная ДНК передается только от матери и подвержена многочисленным мутациям. Более того, оценивая состояние девочек с синдромом Ретта можно заметить, что название болезни довольно условно и по симптомам может оказаться разновидностью синдрома Лея или, например, рассеянно[/color]го склероза. Это всё митохондриальные заболевания.
Получается, что сейчас генетики зацепились за половую женскую хромосому Х, где, как известно, ген МЕСР2 неправильно кодирует белок МЕСР2. Хорошо, но девочка остается жива только благодаря второй копии "нормального" гена МЕСР2, который "живет" во второй хромосоме Х. Почему же тогда не изобрести метод, позволяющий устранить "неправильный" ген МЕСР2 в течение любого процесса репликации (деления ДНК) и реплицировать на первой больной хромосоме "правильный" ген МЕСР2??? Деление ДНК длится 4-12 часов каждый день!!!
И вообще, почему бы не предположить, что экспрессия белка МЕСР2 не является следствием неправильной работы материнской митохондриальной ДНК???
И, в связи с вышесказанным, почему все-таки синдром Ретта является хромосомной болезнью, а не митохондриальной???
Ответьте непрофессионалу.

—————————————————————————
Сергей и Ольга Баган
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2015-09-17 17:51:22 Заголовок: временно приостановлена работа обратной связи с экспертами
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
В связи с подготовкой к Мировому конгрессу по синдрому Ретта, который впервые пройдет в России в мае 2016 года в Казани, вынуждены приостановить работу обратной связи с экспертами. Все вопросы можно будет задать на конгрессе. О конгрессе подробно можно будет узнать на сайте, который скоро заработает, следите за новостями, вы сможете увидеть - какие ученые приедут, какая будет программа, сможете зарегистрироваться и планировать поездку на конгресс в мае 2016 г.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-06-13 18:32:25 Заголовок: вопрос генетикам по поводу мутации
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
У нас уже возобновилась связь с экспертами? Мы сделали повторный анализ на определение мутации, в связи с этим возник вопрос. У Дарины нашли мутацию : стандартная нонсенс-мутация в 4 экзоне гена MECP2 c.808C>Tp.R270X(NM004992). А в 2012 году благодаря Ассоциации в НИИ Педиатрии нам сделали сравнительную геномную гибридизацию, и результат был такой: arr Xq 28 и ещё куча цифр. Вопрос: эти результаты двух анализов не противоречат друг другу?

Ответить | Цитировать