Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА РЕТТА

Добавлено: 2013-03-29 21:46:00
Любовь

Зарегистрирован: 22.05.2012
Сообщений: 99 ( просмотреть )
Да, у старшей есть мутация. Да, и как Вы правильно заметили, мы уже на большом сроке. Мы бы по-любому оставили бы малыша, мне интересна именно диагностика после рождения, чтоб быть готовыми ко всему. Выявится ли мутация у новорожденного?

—————————————————————————
Любовь
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-03-30 23:24:06 Заголовок: Любе
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Люба,пришлите формулировку мутации вашей старшей дочери. Возможно это понадобится для корректного ответа. Но повторные случаи в семье-редкость,их описано всего-то, наверное 3-4 (и это двойни, были племянница и тетя).

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-07 10:56:31 Заголовок: поиск мутации
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
возвращаюсь к результатам летнего исследования. хотелось бы подробностей, можно без фамилий, просто результаты и расшифровка. а то у нас результат такой : обнаружена делеция в гене MECPC2 (надеюсь, правильно написала) .у всех какие-то цифры, буквы, участки, а у нас никаких подробностей. это как понимать?

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-07 20:47:41 Заголовок: Ольге
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Оля, попрошу расшифровать, уточню, ответ опубликую.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-07 20:48:37 Заголовок: Любе еще раз
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Цитата:
Люба,пришлите формулировку мутации вашей старшей дочери. Возможно это понадобится для корректного ответа. Но повторные случаи в семье-редкость,их описано всего-то, наверное 3-4 (и это двойни, были племянница и тетя).


Люба, ответьте пжт - если вам еще актуально - какая мутация у старшей дочки.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-07 21:52:46 Заголовок: Ольге
Любовь

Зарегистрирован: 22.05.2012
Сообщений: 99 ( просмотреть )
Оля, простите, что задержала с ответом! Копирую результат последнего генетического анализа, сделанного в Германии: "В проанализированном образце была обнаружена вызвавшая заболевание гетерозиготная мутация c.1157_1197del; p. [Leu386Hisfs*5] (номенклатура в предыдущем отчете: c.1157de146n, p.P385FS) в гене МЕСР2, и тем самым, подтвержден известный результат. Это также подтверждает клинический диагноз синдрома Ретта."

—————————————————————————
Любовь
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-08 05:13:02 Заголовок: есть повторное рождение
Мама Машеньки

Зарегистрирован: 17.12.2012
Сообщений: 85 ( просмотреть )
В верхнем Тагиле есть мама с двумя дочками.И они не двойня.

—————————————————————————
олеся
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-12 14:48:58 Заголовок: Оле Садриевой
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Ольга,я Вам в личку ответила.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-12 14:55:33 Заголовок: Ответ Любе
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
На вопрос могу ответить, что поскольку мутация редкая, не входит в число повторяющихся при синдроме Ретта, то лучше у новорожденной в возрасте около трех месяцев на всякий случай диагностику провести. Хотя на 99% ответ будет отрицательным - мутации не найдут. Но в моей практике была одна семья (две сестренки) с синдромом Ретта, и это была редкая мутация.
С уважением, В.Ю.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-04-14 13:53:01
Любовь

Зарегистрирован: 22.05.2012
Сообщений: 99 ( просмотреть )
Спасибо большое за ответ! Так у Лизы редкая мутация? При госпитализации в НИИ Педиатрии и Хирургии написано, что типичная.

—————————————————————————
Любовь
Ответить | Цитировать
Страницы: 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9