Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА РЕТТА

Добавлено: 2013-01-13 20:05:43 Заголовок: Был задан вопрос врачу:
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Я сдавала анализ на инактивацию х хромосомы у матери. Мне пришел результат: заключение - выявлена не случайная инактивация х хромосомы. Генотип 21/24 (CAG). Что это обозначает?
Ответ: Неслучайная инактивация хромосомы Х может указывать на носительство женщиной Х-сцепленных мутаций, не обязательно связанных именно с синдромом Ретта.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-01-13 20:07:29 Заголовок: ответ от ВЮ:
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
[QUOTE]Я уже позвонила Виктории Юрьевне. И у нас опять странный результат. Я понимаю, что результат только для родителей сообщается, но я хочу написать здесь, потому что мне хотелось бы подробнее узнать про эту мутацию.

Обнаружена делеция 19 хромосомы. Требуется дальнейшее исследование, дополнительные результаты будут примерно через 1,5месяца.

Если признаки классического синдрома Ретта есть, а делеций гена MECP2 и других генов синдрома Ретта не обнаружено, то по-видимому в лаборатории Фертилаб исследование гена MECP2 методом секвенирования не было проведено полностью. Скорее всего исследовались 3 и 4 экзоны данного гена и все, а точковая мутация может быть и в других экзонах и сайтах сплайсинга. Коммерческим лабораториям невыгодно налаживать диагностику таких редких вариантов мутаций гена MECP2, поэтому на сегодняшний день в нашей стране пока никто этого не делает.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-01-13 21:31:43
Мама Машеньки

Зарегистрирован: 17.12.2012
Сообщений: 85 ( просмотреть )
везде звучит лаборатория Фертилаб. А мы сдавали ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН.Хотя генетик наш тоже направляла в Фертилаб. Почему? там лучше? не могу понять.

—————————————————————————
олеся
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-01-14 00:37:22
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Анализ на мутацию можно сделать, по-сути, в одной из трех лабораториях Москвы: МНИИ педиатрии и детской хирургии; медико-генетического центра РАМН и в Фертилаб. Первые две лаборатории так сказать, государственные + анализ вам делает не просто лаборант, а научный работник. Фертилаб - коммерческая лаборатория.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-02-23 21:32:09 Заголовок: О проверке семьи на генетические мутации
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Читайте интервью с генетиком Е. Захаровой- Зав. Лабораторией наследст. Болезней обмена веществ РАМН: bg.ru/medicine/vrachi_bolshogo_goroda_genetik-11150/

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-03-24 12:54:00
Любовь

Зарегистрирован: 22.05.2012
Сообщений: 99 ( просмотреть )
Добрый день! В данный момент ждем второго малыша, УЗИ показывает девочку, нужно ли делать сразу после рождения генетический анализ на наличие синдрома Ретта? Как я понимаю, внутриутробно это не диагностируется.

—————————————————————————
Любовь
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-03-28 21:20:22
Любовь

Зарегистрирован: 22.05.2012
Сообщений: 99 ( просмотреть )
Кто-нибудь ответит на мой вопрос?(((

—————————————————————————
Любовь
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-03-28 22:03:38 Заголовок: ответ про анализ
катерина

Зарегистрирован: 14.12.2011
Сообщений: 8 ( просмотреть )
я бы обязательно сделала...на всякий случай.вы лучше спросите у В.Ю.Воиновой.

—————————————————————————
мама катя
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-03-29 11:08:21 Заголовок: Любе
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Люба, а у старшей дочери мутация обнаружена?

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-03-29 13:49:44 Заголовок: Для Любы
Olga

Зарегистрирован: 09.06.2012
Сообщений: 6 ( просмотреть )
Люба, я думаю, Вам необходимо проконсультироваться у генетика, если у старшей девочки подтвержден диагноз СР. Насколько я помню из того, что нам говорили о планировании второго ребенка с подтвержденным диагнозом у первого, то на раннем сроке (вроде до 12 недель беременности) необходимо сдать анализ (берется кусочек плаценты - говорят, процедура безболезненная и на таком сроке практически безопасная). Но я так понимаю, у Вас срок уже больше. Поэтому в любом случае будем ждать ответа врача.

—————————————————————————
Olga
Ответить | Цитировать
Страницы: 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8