ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА РЕТТА

Добавлено: 2012-11-30 19:19:12
Наташа

Зарегистрирован: 11.02.2012
Сообщений: 3 ( просмотреть )
Добрый день. Прощу Вас помочь ответить мне на вопрос я сдавала анализ по совету Войновой В.Ю. на инактивацию х хромосомы у матери. Мне пришел результат: заключение выявлена не случайная инактивация х хромосомы. Генотип 21/24 (CAG). Что это обозначает? Заранее спасибо.

—————————————————————————
Наталия
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-04 22:58:04 Заголовок: ответ
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
ответ в личке.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-18 11:36:23 Заголовок: поиск мутации
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
есть ли результаты исследования девочек с неопределённой мутацией, которое проводилось Воиновой летом. будет официально объявлено или звонить Воиновой?

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-21 21:01:49 Заголовок: ответ Оле Садриевой.
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Да, я на днях получила отчет о проведенном исследовании. Но поскольку конфидициальность - один из принципов исследования, просим родителей консультироваться лично у В.Ю.
В целом же описание анализа исследования - что он дает, что дальше важно изучать и исследовать - планируем подготовить в феврале и опубликовать на сайте.

С наступающими праздниками!!!

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-23 07:33:06 Заголовок: спасибо!
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
спасибо! ой,чё-то страшно звонить...с наступающими праздниками! здоровья, счастья!

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-24 18:25:24 Заголовок: анализ
Светлана

Зарегистрирован: 22.09.2011
Сообщений: 110 ( просмотреть )
Я уже позвонила Виктории Юрьевне. И у нас опять странный результат. Я понимаю, что результат только для родителей сообщается, но я хочу написать здесь, потому что мне хотелось бы подробнее узнать про эту мутацию.

Обнаружена делеция 19 хромосомы. Требуется дальнейшее исследование, дополнительные результаты будут примерно через 1,5месяца.

Поскольку мне ничего не понятно про нашу хромосому, может быть, П.В. Беличенко сможет пояснить, что это за мутация?

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-24 22:56:24
Наталья Лохманова

Зарегистрирован: 22.09.2011
Сообщений: 119 ( просмотреть )
Света, когда мы Толику провели анализ, у него тоже выявились нарушения в хромосоме. Делеция Х, дупликация в 16 хромосоме на 2-ух разных участках. В.Ю. нашла информацию о нескольких иностранных детях со сходными нарушениями, на английском, и пыталась стихийно мне переводить, находя какие-то общие признаки в нарушении поведения и психического развития, внешние признаки. Например, сросшиеся густые брови-это оказывается "синофриз"-внешний признак генетического нарушения, а мы ими гордились всю жизнь, все говорили, какой парень красавец. Ну и проявление агрессии в поведении, умственная задержка. Вобщем, никакой конкретики. Сейчас мне тоже особо ничего не понятно-чего ждать потом. Надо время, наверное много времени, чтобы занятся вплотную этим вопросом, может переводить какую-то информацию скурпулезно и выстраивать картинку. Сейчас я просто имею на руках заключение, что есть генетические нарушения. Никакой информации по ним в свободном доступе не описано.
Делеция 19 хромосомы у Толика тоже выявлена (19р12), но по этому нарушению вообще нет никакой информации, нигде не описано.
К чему я это говорю. Возможно, тебе скажут, что из-за делеции 19 хромосомы Василиса такая, какая она есть и развивалась с задержкой с рождения и т.п. Ну это так, предположение и поделилась опытом... Может чего дельное расскажут.

—————————————————————————
Natuska L
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-25 11:46:55
Светлана

Зарегистрирован: 22.09.2011
Сообщений: 110 ( просмотреть )
Да, Наташа, я тоже попыталась найти про делецию 19 хр., но никакого сопоставления этой делеции с конкретным заболеванием нигде не написано. Вот я и подумала, может профессор Беличенко (ну раз он занимается генетикой) что-то сможет подсказать.
Только получается, что у нас нет нарушений в гене МЕСР2. Откуда тогда признаки Ретта, они ведь явные у нас? Или у нас другой похожий синдром? Или у реттиков тоже бывают нарушения в 19 хромосоме?
Вот такие непонятки...
Просто уж раз сделали анализ, выявили нарушение - так может, возможно скорректировать лечение, а вдруг ей какого-то вещества не хватает например, ну мало ли?...

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-25 23:08:09 Заголовок: вопрос
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
не пробовали на прямую у Беличенко спросить?

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-12-26 10:18:34
Светлана

Зарегистрирован: 22.09.2011
Сообщений: 110 ( просмотреть )
Пока подумала, что наверное стоит дождаться более точного результата, который будет через 1,5мес?...

Ответить | Цитировать
Страницы: 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7