ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА РЕТТА

Добавлено: 2012-07-12 11:01:33 Заголовок: Поиск родителей
Olga

Зарегистрирован: 09.06.2012
Сообщений: 6 ( просмотреть )
Здравствуйте. Прошу откликнуться всех родителей деток с мутацией р.Т158М.

—————————————————————————
Olga
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-07-12 14:57:46 Заголовок: ответ
Андрей

Зарегистрирован: 23.11.2011
Сообщений: 128 ( просмотреть )
Зайди на сайт http://www.rodim.ru/conference/index.php?showtopic=150657 тут с таблица с мутациями. Нас достаточно много с такой мутацией.

Да кстати форма мутации не зависит от тяжести течения болезни... у все практически все по разному.

—————————————————————————
Андрей
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-07-12 22:39:41 Заголовок: ответ
Olga

Зарегистрирован: 09.06.2012
Сообщений: 6 ( просмотреть )
Спасибо!

—————————————————————————
Olga
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-07-26 12:53:02 Заголовок: на конгрессе неоднократно звучало мнение,
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
что как раз течение заболевания зависит от мутации. Там даже составлялись списки детей для ученых, исследователей и врачей, в которых была указана мутация, чтобы объединить детей по группам по мутациям. Думаю, мы сможем задать этот вопрос на нашем семинаре.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-07-26 14:10:29 Заголовок: мутация с.473С>Т (р.Т158М) (обнаружено в гетерозиготном состоянии): комментарии
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Публикую вопрос родительницы (имя не указываю, поскольку письмо было написано в личную почту) и ответ на него врача. Возможно, есть родители, дети которых имеют похожую "картину" синдрома,и, ответ будет им также интересен и полезен.
Вопросы: "В заключении молекулярно-генетического анализа написано: в кодирующей части гена МЕСР2 выявлена патогенная миссенс-мутация с.473С>Т (р.Т158М)(обнаружено в гетерозиготном состоянии). Мне бы хотелось уточнить,что означает кодировка с.473С>Т. Обязательно ли будут эпиприступы, у ребенка пока их нет? Из терапии нам пока ничего не назначили. Генетик рекомендовала препарат неолеплил. Психиатр в отпуске, пока не выписать его. Хотелось бы узнать мнение специалистов и родителей по данному преперату. Может стоит начать лечение более мягкими препаратами или не стоит тянуть с лечением?"
Ответ: "Кодировка 473С>Т означает, что в гене MECP2 в кодирующей части цитозин заменен на тимин. Цитозин и тимин - это виды нуклеотидов, из которых состоит наша ДНК. Мутацию можно записать двумя способами - исходя из изменений в ДНК и изменений в белке. Вы спросили об изменении в ДНК, а Т158М - это замена аминокислоты в белке, вызванная мутацией 473С>Т в ДНК. Ведь белок синтезируется на основе той информации, которая в ДНК закодирована.
Эпилепсия бывает далеко не у всех девочек с RTT.
Не надо пить психиатрических препаратов. Ничего хорошего, кроме затормаживания ребенка Вы не получите. Назначать лекарства, не видя ребенка, неправильно. Поэтому лучше приехать и проконсультироваться".

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-07-26 18:35:40
Андрей

Зарегистрирован: 23.11.2011
Сообщений: 128 ( просмотреть )
А я говорю, что течение заболевания не зависит от мутации, признаки у всех схожие, но при одинаковых мутациях одни дети и встать не могут, а др. дети с такой же мутацией бегают. Все зависит от организма детей, как, какой организм приспособляется к данной мутации. Даже при одной мутации не факт что если у одного ребенка есть приступы будут у другого. Это кстати очень легко проверить...

—————————————————————————
Андрей
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-07-26 21:30:55
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Вы правы, Андрей, про схожесть признаков и про выносливость организма.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-08-03 12:54:13 Заголовок: MeCP2 duplication syndrome
Константин

Зарегистрирован: 03.08.2012
Сообщений: 1 ( просмотреть )
Здравствуйте! Были в Израиле, генетический анализ выявил у сына (1год) MeCP2 duplication syndrome. Кто знает, как этот синдром называется по-русски? Документы еще переводят, но хотелось бы пораньше понять с чем столкнулись.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-08-06 09:16:57 Заголовок: Ответ.
Андрей

Зарегистрирован: 23.11.2011
Сообщений: 128 ( просмотреть )
Вот тут найдете ответы на свои вопросы: http://www.mecp2duplication.com
http://www.rsrt.org/rett-and-mecp2-disorders/mecp2-duplication-syndrome/

—————————————————————————
Андрей
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-08-06 18:43:52
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
По-русски это звучит как "синдром дупликации гена MECP2". Это мальчики с выраженной задержкой развития. В.Ю. Воинова наблюдает в практике троих таких детей, может проконсультировать родителей и приглашает с ребенком к себе на прием.
Прошу родителей связаться со мной для передачи координат доктора. Можете написать мне в личную почту на сайте (o.timutsa) или на rettsyndrome@mail.ru

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6