Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

один день рождения на двоих: Кате уже 22, мне снова 18...
Брат: я всегда тебя буду держать за руку
когда модная, но не в духе
в парке на прогулке, Кате 21

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА РЕТТА

Добавлено: 2015-12-01 18:53:46 Заголовок: Помогите расшифровать анализ
Софья Токарская

Зарегистрирован: 29.11.2015
Сообщений: 7 ( просмотреть )
Ольга, здравствуйте!

Пожалуйста, помогите расшифровать наш результат:

"Выявлена ранее описанная патогенная гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена MECP2
(chrX:153296516G>A, rs61749721), приводящая к появлению сайта преждевременной
терминации трансляции в 255 кодоне (p.Arg255Ter, NM_004992.3). Данная мутация описана у
пациентов с синдромом Ретта (OMIM: 312750). Мутация не зарегистрирована в контрольных
выборках «1000 геномов», ESP6500 и ExAC."

Также ранее был такой анализ:
1. Выявлена генетическая предрасположенность к нарушению обмена серосодержащих аминокислот (метионина, гомоцистеина, цистеина), обусловленная сочетанным эффектом полиморфных локусов генов 2-го пути реметилирования гомоцистеина, связанных с
нарушением обмена фолатов (снижением поступления одноуглеродного фрагмента в цикл метаболизма фолиевой кислоты (SHMT C1420T гетерозигота), нарушением перевода неактивной формы фолиевой кислоты в активную (MTHFR C677T гомозигота T/T))
нарушением конечного шага биосинтеза метионина (недостаточностью редуктазы метионин синтазы и нарушением восстановления функциональности метионин синтазы (MTRR A66G гомозигота G/G)),
Повышен риск изменения уровня гомоцистеина в крови, а при дефиците витаминов группы В - развития гипергомоцистеинемии (повышение уровня гомоцистеина в крови). Возможно развитие гомоцистинурии, обусловленной сочетанным эфектом полиморфных локусов генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы) (MTHFR C677T гомозигота T/T) - OMIM 236250.
2. Возможно развитие тромбофилического состояния (повышения свертываемости крови) на фоне гипергомоцистеинемии (SHMT C1420T гетерозигота, MTHFR C677T гомозигота T/T, MTRR A66G гомозигота G/G), снижения тромборезистентности и артерио и протективной функции эндотелия (NOS3 glu298Asp гетерозигота).

Сотояние сиьно ухудшилось за последний меяц на фоне антибиотикотерапии. Были сильные судороги. Ацидоз.
Я написаа институ пелиатрии с просьбой принять нас на обследование. Пока жду их ответа.

—————————————————————————
Софья и Полина Токарские
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-08-18 21:07:49 Заголовок: Помогите расшифровать
АняАня

Зарегистрирован: 06.08.2017
Сообщений: 1 ( просмотреть )
Помогите, пожалуйста, расшифровать мутацию - степень тяжести, какие прогнозы? "Обнаружен патогенный вариант
с.1167_1195del29 (референсная последовательность NM_004992.3) в гетерозиготном состоянии." Ребенку 3 года. Заранее огромное спасибо!

—————————————————————————
МояМаня
Ответить | Цитировать
Страницы: 7 | 8 | 9 | 10 | 11