ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА РЕТТА

Добавлено: 2011-12-03 21:41:24   Заголовок: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА РЕТТА
Olga Timutsa
Olga Timutsa
Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
При подозрении у ребенка синдрома Ретта, рекомендуем родителям отправиться на консультацию (вместе с ребенком) в МНИИ педиатрии и детской хирургии (Москва, Талдомская ул., д. 2).
Необходимо взять направление из краевого (областного, республиканского и т.п.) отдела (министерства) здравоохранения. Иногда это бывает слишком долго, а хочется скорее назначить ту терапию, которая на сегодня возможна при синдроме. Для этого рекомендуем, написать нам по электронной почте или позвонить по телефону в Москве 483 20 92, Воиновой Виктории Юрьевне  (ведущий научный сотрудник отдела врожденных и наследственных
заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением
психики, доктор мед. наук, специалист в области диагностики
умственной отсталости, сцепленной с полом, в том числе синдрома Ретта,
синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, а
также других недифференцированных форм задержки нервно-психического
развития детей) и договориться о встрече.
Если речь идет о госпитализации и обследовании в стационаре, то по этому же телефону можно поговорить с зав. отделением МНИИ педатрии и детской хирургии Малвиной Нодариевной Харабадзе.
Будьте готовы к тому, что госпитализироваться удается только через несколько месяцев, т.к. без направления, квоты местных органов здравоохранения и определенной очереди на госпитализацию не обойтись.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2011-12-27 21:03:50 Заголовок: вопрос к генетику
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
у некоторых девочек,в частности у моей дочери,мутация не обнаружена.делали анализ в "фертилаб" и в нии педиатрии.стоит ли продолжать поиски мутации?для чего необходимо знать,на каком именно участке произошла поломка?

Отвечает П.В. Беличенко:

Если мутация не обнаружена в Меср2, то всё равно стоит продолжать, например посмотреть в СДЛК5 гене или других. Когда найдена причина, легче строить стратегию лечения, исследования и реабилитации.


Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-01-16 22:09:45 Заголовок: вопрос генетику
ольга садриева

Зарегистрирован: 19.10.2011
Сообщений: 58 ( просмотреть )
чё-то молчит генетик...

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-01-16 23:36:44
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
сделайте скидку на праздники, а мы поторопим, попросим, сами ждем с нетерпением. а пока почитайте новости: мы опубликовали перевод двух глав из анг. книги о СР и посмотрите видео - выступление проф. Беличенко П.В. на нашей конференции

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-01-27 22:35:40 Заголовок: если мутация не обнаружена...
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Знать это необходимо для прогноза состояния у ребенка и коррекции его лечения, а также для прогноза потомства у Вас. Если мутации не найдено, то советую сделать серийную сравнительную геномную гибридизацию (это делают в НИИ педиатрии и детской хирургии). У 4 российских девочек с
синдромом Ретта уже найдена «потеря всего гена MECP2 + генов, рядом расположенных», что и привело к развитию у них синдрома Ретта. Ответила Вам В.Ю. Воинова.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-02-20 19:58:26 Заголовок: Помогите пожалуйста
Наташа

Зарегистрирован: 11.02.2012
Сообщений: 3 ( просмотреть )
Моей дочки третий год молекулярно-генетическое исследование было произведено и в итоговом заключение нам поставили: определена стандартная нонсенс-мутация в 4 экзоне гена МЕСР2:с.502 С-Т, р.к168х. Помогите расшифровать это заключение и если есть такие детки с такими мутациями прошу родителей отзовитесь. Хочется узнать что и как. Буду Вам очень благодарна. Заранее спасибо)

—————————————————————————
Наталия
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-02-23 00:14:38 Заголовок: мутация с.502 С-Т, р.к168х
Марина Каменкова

Зарегистрирован: 29.09.2011
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Здравствуйте , Наташа! У моей дочке точно такая же мутация. Ей 3 года. К сожалению , я тоже не знаю расшифровки и меня она тоже очень интересует.Могу сказать одно, судя по вашему фото,наши девочки одинаково делают ручками (заламывают пальчики в кулачке), у нас особенно страдает левая ручка.Два пальчика уже совсем искривились.

—————————————————————————
Marina
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-02-23 20:55:52
Александр Евланов

Зарегистрирован: 27.09.2011
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Добрый день! р.к.168х - это наименование мутации с учетом международной номенклатуры генных мутаций.
Вот ссылки по мутациям гена MECP2 - http://www.medbiol.ru/medbiol/rett/00016186.htm
http://humbio.ru/humbio/rett/00009e30.htm#0000cb02.htm
может что-то немного прояснят.

—————————————————————————
Александр Евланов
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-03-19 17:26:44 Заголовок: Отвечает В.Ю. Воинова:
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
Мутация R168X является довольно тяжелой, т.к. в ее случае синтезируется укороченный белок MeCP2, практически не выполняющий свою функцию. Среди детей с такой мутацией многие имеют тяжело течение болезни. Однако, более точный прогноз течения болезни можно сделать после исследования Х-инактивации. Однако, доказано, что эта мутация в семьях возникает каждый раз как новое событие, и прогноз для последующих детей хороший.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-04-05 09:49:04
Eugeniy

Зарегистрирован: 16.03.2012
Сообщений: 4 ( просмотреть )
Ольга подскажите а мутация R270x?

—————————————————————————
Евгений
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2012-04-05 10:12:45
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 291 ( просмотреть )
я задам Ваш вопрос доктору.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6