Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

русификация...
2019-08-13 12:59:12, Sergej
нашол актуальную информацию...
2019-08-13 08:59:09, Sergej
Arg133Cys...
2019-08-04 16:07:58, Aleksandrova.e.a@bk.ru
ВОПРОС...
2019-07-10 21:42:29, mira
Екатеринбург, подскажите...
2018-09-05 15:01:03, annakar

FOXG1

Добавлено: 2013-04-24 13:47:13   Заголовок: FOXG1
Лена

Зарегистрирован: 23.04.2013
Сообщений: 27 ( просмотреть )
 у нас нашли дупликацию 14q11.2-q21.1 в гене FOXG1. наш невролог сказал, что это похоже на синдром Ретта. можно узнать побольше о нашей мутации и какие прогнозы.

—————————————————————————
Дорогу осилит идущий
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-09-12 16:22:34
Лена

Зарегистрирован: 23.04.2013
Сообщений: 27 ( просмотреть )
После долгих поисков в инете и общения с врачами у нас сложилась боле-менее картинка о нашей болезни. У нас синдром ретта лайк. Доче сейчас 1,9 она ходит, ходить начала в 1,5 ,не разговаривает,но поетулыбка

—————————————————————————
Дорогу осилит идущий
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2013-09-12 17:07:39 Заголовок: Добрый
Андрей

Зарегистрирован: 23.11.2011
Сообщений: 128 ( просмотреть )
Ну Вот если есть какая то определенность, намного легче становится...

—————————————————————————
Андрей
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-02-05 11:55:49 Заголовок: ответ по дупликации в гене FOXG
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 292 ( просмотреть )
Цитата:
у нас нашли дупликацию 14q11.2-q21.1 в гене FOXG1. наш невролог сказал, что это похоже на синдром Ретта. можно узнать побольше о нашей мутации и какие прогнозы.


Прошу поточнее геномные координаты дупликации указать, чтобы понять, какие еще гены она включает. Или только один ген? Может быть Вы можете приложить фрагмент заключения лаборатории, чтобы можно было подробнее разобраться?

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-03-04 22:50:00
Лена

Зарегистрирован: 23.04.2013
Сообщений: 27 ( просмотреть )
Оля,только сегодня заметила Ваш ответ. Дупликация у нас только в одном гене FOXG1. Заключение у нас на иврите написано.

—————————————————————————
Дорогу осилит идущий
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-03-04 23:11:31 Заголовок: Лене
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 292 ( просмотреть )
Цитата:
Оля,только сегодня заметила Ваш ответ. Дупликация у нас только в одном гене FOXG1. Заключение у нас на иврите написано.


Сегодня наш эксперт Виктория Юрьевна Воинова ответила на вопрос родителей, которые делали ребенку анализ в Италии, им дали заключение на английском языке. В заключении, как она объясняет, важны и знаки препинания, и то, как написаны буквы-курсивом или жирным.. Она могла бы этого не делать, так как работает в России, в Москве и является обычным штатным врачом. И каждый день отвечает на вопросы родителей не только детей с синдромом Ретта, а всех тех, кто находится в отделении генетики МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗРФ. В течении рабочего дня-консультации и исследования, диагностика и консилиумы, а потом в свое свободное время -помогает разобраться нашим родителям с расшифровкой непонятных анализов. Я не знаю другого такого врача, который бы так хорошо знал синдром Ретта и так много времени посвящав бы работе с родителями. Большой плюс, что она знает английский язык. Но вот иврит... С вашим заключением - проблема. Попробуйте сделать перевод, но только качественно. Желательно, чтобы результат вам перевел биолог или медик. Я попробую узнать, есть ли переводчики с иврите в Казани, пришлите скан вашего результата. После этого мы попросим ВЮ дать свое заключение и объяснить то, что вас интересует.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-03-04 23:16:52
Лена

Зарегистрирован: 23.04.2013
Сообщений: 27 ( просмотреть )
Спасибо. Попробую найти переводчика-специалиста))) и пришлю Вам скан. Спасибо Вам огромное за все,что Вы делаете для нас

—————————————————————————
Дорогу осилит идущий
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2014-03-05 20:06:06 Заголовок: Лене (в гене FOXG1...)
Olga Timutsa

Зарегистрирован: 26.10.2011
Сообщений: 292 ( просмотреть )
Лена, вышлите скан результата на rettsyndrome@mail.ru
ВЮ попросила и без перевода.

—————————————————————————
Ольга Тимуца
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2019-07-10 21:42:29 Заголовок: ВОПРОС
mira

Зарегистрирован: 10.07.2019
Сообщений: 1 ( просмотреть )
зДРАВСТВУЙТЕ,еЛЕНА
СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА СЕЙЧАС КАК РАЗВИТИЕ У ВАШЕЙ ДОЧЕНЬКИ?
У НАС ТОЖЕ ПРОСТО ПОЛОМКА В FOXG1 c.689G>A

—————————————————————————
mira
Ответить | Цитировать