30 Января 2015

Пост-релиз

пресс-конференции по презентации Мирового конгресса по синдрому Ретта и заседания Круглого стола «Медицинская и социальная поддержка и качество жизни девочек и девушек с синдромом Ретта»

30 января 2015 года в Общественной Палате Российской Федерации по инициативе Общественной палаты Республики Татарстан и Ассоциации содействия больным синдромом Ретта состоялись:

1. Пресс-конференция по презентации Мирового Конгресса по Синдрому Ретта в России

2. Круглый стол на тему «Медицинская и социальная поддержка и качество жизни девочек и девушек с синдромом Ретта»

На пресс-конференции состоялась презентация мирового конгресса по синдрому Ретта, который предложено провести в Казани в мае 2016 года.

В пресс-конференции приняли участие и выступили:

1. Алексей Созинов — ректор Казанского государственного медицинского университета, депутат Государственного Совета Республики Татарстан, доктор медицинских наук, профессор.

2. Вера Звонарёва — основатель Ассоциации содействия больным синдромом Ретта, заслуженный мастер спорта, четырёхкратная победительница турниров Большого шлема (2 — в парном, 2 — в смешанном разряде), бронзовый призёр Олимпийских игр 2008 в одиночном разряде, двукратная обладательница Кубка Федерации (2004, 2008) в составе сборной России.

3. Иван Юров — председатель научного комитета Конгресса по синдрому Ретта, доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской генетики Российской Медицинской Академии последипломного образования (РМАПО), заведующий лаборатории молекулярной генетики мозга Научного Центра Психического Здоровья Российской Академии Медицинских Наук).

4. Ольга Тимуца — директор Ассоциации синдрома Ретта (Казань) — Заместитель председателя Комиссии по вопросам социальной политики Общественной Палаты Республики Татарстан, доцент, к.с.н.

5. Томас Бертранд — Президент Rett Syndrome Europe.

6. Сергей Куцев — главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра ФАНО.

7. Елена Дементьева — Олимпийская чемпионка 2008 года и серебряный призёр Олимпийских игр 2000 года в женском одиночном разряде по теннису, Обладательница Кубка Федерации 2005 года в составе сборной России, Экс-третья ракетка мира в одиночном и экс-пятая ракетка мира в парном рейтинге, Победительница 22 турниров WTA (16 — в одиночном разряде).

8. Ирек Зиннуров — Член Общественной палаты Республики Татарстан, призер Олимпиад (водное поло), обладатель Кубка мира, Заслуженный мастер спорта.

В последнее время в России проблемы больных с редкими заболеваниями становятся более актуальным, считает ректор Казанского государственного медицинского университета Алексей Созинов. Люди с синдромом Ретта, как и пациенты с другими редкими заболеваниями, требуют внимания и помощи общества. Мировой конгресс по синдрому Ретта в России призван привлечь внимание общества к проблемам социальной поддержки и качества жизни девочек и девушек с синдромом Ретта, стимулировать их решение. Особенность конгресса в том, что это не научное собрание, а объединение социологов, врачей, специалистов, представителей общественности, пациентов и их родственников. Всегда в основе таких событий стоят неравнодушные люди. Казань неслучайно выбрана местом проведения конгресса. У Татарстана есть определенный опыт проведения подобных мероприятий. В сентябре 2011 года в Казани состоялся Европейский конгресс по вопросам, связанным с синдромом Ретта. Организаторы ожидают, что на конгресс приедут около тысячи участников. Это ученые, врачи, представители исполнительной и законодательной власти. Также будут приглашены родственники и больные. В программу войдут научные мероприятия — симпозиумы, круглые столы, пленарные заседания, выставка реабилитационной и медицинской техники. Кроме того, запланированы благотворительные мероприятия, мастер-классы и родительская школа, будет возможность познакомиться с опытом медицинских и реабилитационных учреждений Казани.

Вера Звонарёва дала официальный старт акции «Взнос Солнечному ангелу» и аукциону в пользу исследований синдрома Ретта, и, помощи детям с синдромом Ретта в России. «Надеюсь, наша акция привлечет внимание общества, государства к редким заболеваниям. Для нас это очень важно. Собранные средства пойдут на помощь семьям, детям, проведение исследований. Вообще, в наших долгосрочных планах — поддержка исследований. Медицинское оборудование очень дорогое и у исследовательских институтов нет возможности их часто проводить. Кроме того, нам нужна определенная поддержка властей, как на региональном уровне, так и на федеральном. Это касается всех редких заболеваний».

Елена Дементьева поддерживает инициативу Веры Звонаревой не первый раз. В 2011 году она играла благотворительный матч в Казани в поддержку девочек с синдромом Ретта. «Недавно я сама стала мамой и понимаю, что детские заболевания — это тяжелейшее испытание для родителей, тем более для родители детей с редкими заболеваниями. Они нуждаются в поддержке и помощи, их нельзя оставлять одних». Для аукциона Елена передала в Ассоциацию именную ракетку.

Ольга Тимуца: Для синдрома Ретта, как и для всех редких заболеваний, актуальны проблемы поздней диагностики, недостаточной информированности врачей о синдроме Ретта и методах лечения. Сейчас в ассоциации зарегистрированы 153 ребенка с синдромом Ретта. Когда ассоциация только появилась, их было всего 27. «Когда ребенку врач ставит под вопросом диагноз, у родителей встает необходимость поехать в Москву, чтобы сдать анализ крови на мутацию. Это может позволить далеко не каждая семья. Во-первых, у ребенка в раннем возрасте нет инвалидности, нет квоты, пенсии по инвалидности. Семья должна найти деньги на дорогу, проживание, на сам анализ, поскольку он платный. И ген мутации не сразу можно обнаружить. Проведение анализа стоит 10–40 тыс. рублей. А пока у ребенка не установлен диагноз, врач не может ничего сделать. Основная работа Ассоциации содействия больным синдромом Ретта заключается в информировании общества, родителей, медицинского сообщества о синдроме Ретта. В числе проектов организации — Академия пациентов для людей с редкими заболеваниями, образовательный проект для будущих врачей о синдроме Ретта и редких заболеваниях, а также проект «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас» для родителей детей с синдромом Ретта, включающий несколько видеопередач. Ассоциация оказывает информационные и консультативные услуги и помощь семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома Ретта. Сегодня ассоциацию знают в 66 странах мира и 76 субъектах России.

Куцев Сергей — главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра ФАНО. С одной стороны я представляю медицинское сообщество врачей-генетиков, с другой стороны представляю наше министерство здравоохранения. Мы часто говорим, что пациент не должен остаться один на один со своей проблемой. Здесь замечательная ситуация, когда врачи не остались один на один, есть пациенсткая ассоциация, есть сообщество людей, которое заинтересовано в помощи этим пациентам, в исследованиях. Ни одну проблему не может решить только министерство здравоохранение, только объединив усилия можно двигать проблему. В Российской Федерации в последние годы уже создана система оказания помощи людям с редкими заболеваниями. Разработан регистр редких заболеваний.

Президент Rett Syndrome Europe Томас Бертранд сказал, что в настоящее время в Европе выявлено около 15 тысяч детей с синдромом Ретта: «Но если вы учтете, что синдром встречается у одного человека на 20 тысяч и примите во внимание все население Европы, то поймете, как много пациентов мы упускаем. Во всем мире раз в 20 минут рождается девочка с синдромом Ретта. Наша задача заключается в том, чтобы об этом заболевании знали как можно больше профессионалов, специалистов, родителей, людей во всем мире, которые могут быть заинтересованы в оказании помощи. Дети с таким заболеванием — редкие, но еще реже встречаются специалисты, которые могут распознать болезнь, и люди, которые заботятся о них».

Ирек Зиннуров закрывая пресс-конференцию, пригласил всех заинтересованных в решении проблем людей с синдромом Ретта, в 2016 году в Казань, город с тысячелетней историей, богатой культурой и традициями, образом современного красивого комфортного города.

По окончании Пресс-конференции состоялся круглый стол, целью заседания было привлечь внимание органов власти и общественности к обозначенным проблемам, а также стимулировать их решение. Для синдрома Ретта, как и для всех редких заболеваний, существуют проблемы — поздняя диагностика, отсутствие федерального реестра заболевания, недостаточная информированность врачей о синдроме Ретта и методах лечения, трудности в получении необходимых лекарственных препаратов и других специальных методов терапии, отсутствие отделений которые специализируются на лечении пациентов с синдромом Ретта.

В обсуждении, помимо участников пресс-конференции, приняли участие; член Комитета Совета Федерации по социальной политике Владимир Круглый; председатель Комиссии по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни Владимир Нероев; Ирина Андреева, помощник Министра здравоохранения Российской Федерации; главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра ФАНО Сергей Куцев; Виктория Воинова, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, д.м.н.; Наталья Семашкова, руководитель отдела по изучению проблем детской психиатрии с группой исследования детского аутизма Научного центра психического здоровья ФАНО; Марк Тульчинский, Научный руководитель лаборатории CLS-Россия, (Санкт-Петербург); Юрий Юров, руководитель лаборатории ФГБНУ Научного центра психического здоровья, д.б.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ; Светлана Ворсанова, руководитель лаборатории Научно-исследовательского клинического института педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, д.б.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ; представители заинтересованных министерств, общественных организаций, родители детей с синдромом Ретта.

Видеозапись пресс-конференции и заседания Круглого стола можно увидеть на сайте Общественной Палаты РФ https://www.oprf.ru/press/conference/1469

Предложения из Резолюции расширенного заседания рабочей группы «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта» по подготовке к Мировому Конгрессу по Синдрому Ретта, которые вносились по ходу обсуждения, будут донесены до заинтересованных организаций, и, включены в итоговую резолюцию Форума, приуроченного ко дню редких заболеваний, который пройдет в ОП РФ 27 февраля.