Новости

11.12.2016. Синдром Ретта у детей: клинические критерии диагностики С.Я. Волгина
Читать далее
11.12.2016. Наследственное происхождение новых мутаций гена MECP2 при синдроме Ретта
Статья в соавторстве французских исследователей
23.11.2016. Занятия по коммуникации: требования к компьютеру, программам и ссылки.
Читать далее
23.11.2016. По просьбам наши читателей публикуем ссылку на Вопросы и ответы родителей и экспертов по теме мутаций генов при синдроме Ретта.
Далее
04.10.2016. 15-17 сентября в Вене состоялась конференция, посвященная 50-летию первой публикации о синдроме Ретта (РТТ)
Читать далее

Ассоциация содействия больным синдромом Ретта

Вы находитесь на сайте Ассоциации синдрома Ретта. Ассоциация создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта; оказания информационных и консультативных услуг и помощи семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям.



Большинство людей никогда не слышали о синдроме Ретта…
А Вы?

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений. Если у них не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой. (Узнать больше)

Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Это дает неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта.

При копировании информации с нашего сайта, просим давать на него ссылку http://rettsyndrome.ru © АНО "Ассоциация синдрома Ретта"
На http://www.dojki.website дойки.